Mutations et maladies

Mutations et maladies (ex : xeroderma pigmentosum)

Capacités : Exploiter des documents pour mettre en relation des mutations et leurs effets, Communiquer sur ses démarches en argumentant

Consigne :

A partir de l’étude des documents, après avoir présenté les symptômes de la maladie, expliquer son origine en comparant les individus sains et malades. (documents 1, 2 et 3)

Montrer que les mutations responsables des symptômes de la maladie touchent des cellules somatiques et que c’est une maladie génétique héréditaire. (document 4)

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Document 1 : Les symptômes de la maladie xeroderma pigmentosum

Les premiers signes apparaissent dès 1 à 2 ans.

 -C'est d'abord une hypersensibilité aux rayons UV du soleil (érythèmes intenses), puis des altérations de la peau exposée (sécheresse cutanée, tâches hyperpigmentées).

-Survient ensuite l'apparition de tumeurs : elles sont cutanées, ophtalmologiques et apparaissent dès l'âge de 8 ans.

 La fréquence des cancers cutanés est multipliée par 4800 chez les sujets de moins de 20 ans par rapport à un groupe témoin.

Document 2 : effet des rayons UV (ultra-violet) sur l’ADN[pic 2]

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[pic 4]

Des cellules, qui n'ont jamais été exposées aux UV, sont prélevées chez un individu sain et chez un individu atteint de Xeroderma pigmentosum. Ces cellules sont soumises à des doses croissantes de radiations UV. On mesure, 24 heures plus tard, le nombre de dimères de thymine en fonction de l'intensité du rayonnement. Les résultats obtenus sont présentés ci-contre.

Document 3 : des systèmes de réparation de l’ADN

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Document 4 : Etude d’une famille dont certains membres sont atteints de la maladie xeroderma pigmentosum

[pic 7]Arbre généalogique de la famille

On distingue sept enzymes jouant un rôle dans la réparation de l’ADN. Les protéines XPC sont responsables de la première étape de cette réparation : la reconnaissance de la structure spatiale anormale de l’ADN à l’endroit de la lésion. L'enzyme XPC normale est codée chez les parents (Michel et Sylvie) par l'allèle XpcNorm; l'enzyme des enfants (Agnès et Tristan) est codée par l'allèle Xpc3.

Ci-dessous, la comparaison des nucléotides des allèles du gène Xpc avec ANAGENE. Seule la partie de la séquence modifiée est représentée.

Les-------indiquent une identité de nucléotides, le _______ indique une absence de nucléotides.

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+ doc 4 p39 du livre : mutations somatiques et germinales

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