Maladie génétique : Progeria

Maladie Genetique : Progeria

Les maladies génétiques désignent l'ensemble des maladies qui sont causées par un ou plusieurs gènes défectueux ou par une anomalie chromosomique. Elles peuvent être héréditaires ou non. Ainsi, les maladies géniques qui concernent des gènes défectueux sont transmissibles à la descendance.

Introduction :

La Progeria ou syndrome de Hutchinson-Gilford, est une maladie génetique qui entraine un vieillissement prématuré et accéléré. . Cette maladie a été decouverte pour la première fois en Angleterre il y a 100 ans par les docteurs Hutchinson puis Gilford. Elle touche environ une naissance sur 4 à 8 millions et 80 cas sont répertoriés dans le monde.

I /Les symptomes :

Un enfant atteint de la progéria est généralement diagnostiqué entre 18 et 24 mois, même si il est porteur de cette maladie depuis sa naissance.

L'enfant subit en quelques années les effets du vieillissement chez un adulte, vieillissement très prématuré des enfants. les patients ont une diminution des couches de peaux, des ongles fins et cassants, une absence de poils et de cheveux, une peau mince, qui laisse voir les veines et les reliefs osseux, une peau très pale, dûe à la diminution de la circulation sanguine, des taches brunes sur la peau  yeux proéminents, nez mince avec une pointe à bec, lèvres minces, un petit menton et des oreilles décollées De plus , ces enfants souffrent aussi de déformations. Leur taille et leur poids sont très inférieurs à la normale et ne dépassent jamais 1m10 pour 15 kg. Leur tête est disproportionnée et a un volume important, ils ont souvent un thorax en forme de poire. Cependant, malgré toutes ces déformations physiques, leur cerveau n’est nullement affecté , et ils ne sont pas victimes de retards mentaux.

II / Causes et traitement :

En 2003 l'équipe de Nicolas Lévy a decouvert la cause de cette maladie qui ce trouve dans le gène LMNA, ce gène est a l'origine de la production appelées Lamines A et C. La Progeria est donc due a la mutation spécifique de ce gène. Cette mutation survient dans les cellules du père ou de la mère de facon tout a fait aléatoire sans qu'on puisse la prevenir. L'enfant malade porte alors cette mutation dans toutes ses cellules.

La progeria étant une maladie orpheline , elle ne connait pas des avancées de recherches très rapides, (faute de moyens) La maladie est donc pour l'instant mortelle avant l'âge adulte normal (13 et 16 ans) .. Aujourd’hui, aucun taitement n’a été mis au point. Cependant, une équipe de recherche française, dirigée par le scientifique Nicolas Lévy a beaucoup apporté pour des traitements envisageables. En 2008 douze enfants ont pu entrer dans un essai clinique combinant deux molécules dans le but de ralentir les effets du vieillissement précoce caractéristique de la maladie. Toutefois, les chercheurs poursuivent leurs efforts, pour, cette fois-ci, tenter de corriger les conséquences du défaut génétique à l’origine de la Progéria.

Conclusion :

 Actuellement, les enfants atteints ne possèdent aucuns traitements définitifs pour vaincre cette maladie, cependant,

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