L'étude de la génétique humaine

DAEU- cours de Sciences de la Nature et de la Vie- Marie Claire Garnier

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L’étude de la génétique humaine est difficile pour différentes raisons :

• On ne peut imposer un accouplement pour étudier la transmission d’un caractère ;

• La durée d’une génération est longue, le nombre de descendants d’une même famille est faible. Il faut alors

réaliser un arbre généalogique et suivre le caractère envisagé sur plusieurs générations ;

• Les études statistiques portent sur plusieurs familles regroupées, de mêmes caractéristiques ;

• Les gènes sont très nombreux.

La démarche à suivre :

Etablir le mode de transmission du gène à partir des données fournies par l’arbre généalogique

• Déterminer le rapport entre les allèles : dominant, récessif, codominant

• Déterminer la localisation du gène.

Partie 3 :

génétique

Chapitre 2 :

Hérédité humaine

I-Exemple d’hérédité autosomale

A- Exemple 1 : la phénylcétonurie

B– Exemple 2 : la chorée de Huntington

II-hérédité liée au sexe

A – Exemple 1 : la myopathie de Duchenne

B – Exemple 2 : le rachitisme vitamino-dépendant

Exercices d’application

DAEU- cours de Sciences de la Nature et de la Vie- Marie Claire Garnier

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La localisation du gène

Un arbre généalogique représente la descendance d'un couple avec leur phénotype.

Nous possédons environ 100 000 gènes portés par les autosomes (22 paires) et les gonosomes (XX ou XY).

Cas d’un gène dont le locus est sur les autosomes

a A A [A] si A dominant par rapport à a

a

Le gène est présent sous 2 formes alléliques A et a. La ¢ est donc hétérozygote pour le gène. Le locus du gène est le

même sur les 2 autosomes homologues.

Chaque individu, C ou X porte 2 allèles du gène.

Pour être de phénotype [a] c’est à dire [récessif] il faut donc être homozygote pour l’allèle récessif : a // a

Par contre un individu de phénotype [A] c’est à dire [dominant] peut être homozygote A // A ou hétérozygote A // a.

Chaque gamète contient 1 chromosome de chaque paire et donc 1 seul allèle de chaque gène ® il y a séparation des

allèles du gène lors de la disjonction des chromosomes homologues lors de la méiose.

Cas d’un gène dont le locus est sur les gonosomes

a A a ou A Partie propre à X

Fille garçon Partie commune à X et Y

X X

Partie propre à Y

X Y

XA [A] si A est dominant Xa [a] ou XA [A]

Xa Y Y

Fille vectrice ® le garçon exprime l’allèle qu’il porte

A : allèle "normal" a : allèle "morbide"

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I - exemple d’hérédité autosomale

A - Exemple 1 : la phénylcétonurie

Le gène code pour une enzyme, la PAH qui transforme la phénylalanine en tyrosine. La phénylalanine est un acide

aminé apporté par l’alimentation. L’allèle “morbide” code pour une enzyme non fonctionnelle ce qui provoque

l’accumulation de phénylalanine dans le sang d’où le nom de la maladie. Ce taux élevé de phénylalanine empêche le

développement normal du cerveau et provoque des troubles neurologiques variés mais qui peuvent aller jusqu’à une

arriération mentale grave.

Un test pratiqué chez le nouveau-né appelé “test de Guthrie” permet de dépister ce déficit enzymatique.

Un régime alimentaire adapté permet de rééquilibrer le taux sanguin et ainsi, d’éviter les effets graves de la maladie.

Le rapport entre les allèles du gène

La fille II3 est atteinte de la maladie. Dans son génotype, elle porte au moins 1 allèle “morbide” m responsable de sa

maladie.

Cet allèle lui a été transmis par au moins 1 de ses parents I1 et / ou I2

® I1 et / ouI2 sont porteur de l’allèle m et pourtant ils ne l’expriment dans leur phénotype. Ils sont de phénotype [normaux

N] ® l’allèle m est récessif par rapport à l’allèle “normal” N.

La localisation du gène de la PAH

• Hypothèse n° 1 : le gène est porté par la partie propre à X

La fille II3 [m] aurait comme génotype :

Xm ® un Xm lui aurait été légué par sa mère I2 qui, étant saine serait XN // Xm

Xm ® un Xm lui aurait été légué par son père I1 qui serait Xm // Y

® n’ayant qu’un seul allèle du gène, cet allèle s’exprime dans le phénotype ® il serait [m]

or, il est de phénotype sain

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