Thérapie géniqe

http://zefhir.fr/la-mucoviscidose/

http://www.vaincrelamuco.org/face-la-mucoviscidose/la-recherche/thematiques-de-recherche/therapie-genique

www.vaincrelamuco.org/sites/default/files/faq_therapie_genique_juillet_2015.pdf

http://www.20minutes.fr/sante/1645455-20150703-mucoviscidose-essai-therapie-genique-offre-resultats-prometteurs

http://www.futura-sciences.com/sante/actualites/medecine-mucoviscidose-essai-therapie-genique-resultats-encourageants-58861/

http://www.pourquoidocteur.fr/Articles/Question-d-actu/11373-Mucoviscidose-une-therapie-genique-interrompt-sa-progression

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https://www.google.fr/url?sa=t&rct=j&q=&esrc=s&source=web&cd=1&ved=0ahUKEwjGv_fMvcLSAhXK5xoKHaP1DA8QFggmMAA&url=http%3A%2F%2Fwww.ac-grenoble.fr%2Farmorin.crest%2Fbeespip%2FIMG%2Fpdf_Theme_3B___CH_1__mucovosidose.pdf&usg=AFQjCNFYOwtB0Zk5HqqdKfnpYXx-1kFMJg

INTRODUCTION

Bonjour, bienvenue sur le Magazine de la Santé ,aujourd’hui nous allons parler de la mucoviscidose, █ une maladie génétique grave qui  touche 6 000 personnes en France dont Lucie, 17 ans qui en est atteinte, cette maladie touche les voies respiratoires et le système digestif. Aujourd’hui les soins nécessaires à la survie des patients se font à l'hôpital ou à la maison. Ils sont multiples et contraignants . ^[a][b]Tous ces traitements l’obligent à manquer des cours régulièrement et sa maladie l'a même contrainte à redoubler.  Une vie pas toujours facile pour une adolescente ! █ Mais aujourd’hui un nouvel espoir s’offre à elle pour améliorer son état et ses conditions de vie : la thérapie génique qui consiste à soigner une maladie en  apportant un géne  normal (therapeutique) jusque dans la cellule et remplacer le défectueux.

Premièrement nous allons voir  à quoi est due la mucoviscidose puis comment la thérapie génique s'applique à cette maladie assez fréquente et mortelle à terme et si elle peut permettre de la vaincre.

PARTIE 1 : 

Présentation de la mucoviscidose : à quoi est-elle due ? en quoi impacte-t-elle la vie des malades ? quels tests sont nécessaires pour la détecter ?

        █ Chez un individu sain, l’intérieur des poumons est tapissé d’un mucus. Celui-ci capte les poussières et les bactéries inhalés par l’individu. Le mucus est ensuite évacué grâce au mouvement de cils qui tapissent la paroi interne des poumons. C’est ce mucus qui ne joue pas son rôle correctement dans le cas de la mucoviscidose.  █

La mucoviscidose est une maladie génétique rare^[c] et héréditaire qui touche approximativement 1 nouveau-né sur 4500 (ce chiffre peut varier en fonction des régions). On compte environ 66 000 malades aux E.U et en Europe Occidentale et deux millions d’individus porteurs de la mutation en France. On dit que la mucoviscidose est une maladie génétique dite autosomique, c’est-à-dire que le gène responsable de la maladie est porté par des chromosomes non sexuels (appelés des autosomes) et récessive, puisque la présence de deux allèles mutés identiques est nécessaire pour que la maladie s’exprime. Elle reste tout de même la maladie génétique la plus courante.^[d] █

        La maladie est due à une mutation ponctuelle d’un gène situé au niveau du chromosome 7.  Ce gène est responsable de la production de la protéine CFTR (Cystic Fibrosis Transmembrane Conductance Regulator, composée de 1480 acides aminés). Il est découvert en 1989.

         On compte 2000 mutations différentes qui peuvent être à l’origine. Nous allons  parler de la plus commune (environ 70% des cas, forme très sévère de la maladie), appelée  Delta-F508. On observe une délétion des nucléotides CTT, ce qui cause la disparition de la phénylalanine 508. On retrouve cette protéine dans de nombreux tissus comme les poumons, les intestins, le pancréas, etc. Elle assure notamment une fonction de canal chlorure et permet l’échange d’ions chlorure entre l’intérieur et l’extérieur de la cellule^[e] . █ La protéine ainsi produite ne peut alors pas se replier normalement, empêchant ainsi la glycosylation (formation d’une liaison covalente(chimie?) entre un glucide et une protéine, un lipide ou une chaîne peptidique (constituée d’acides aminés)) et la migration de la protéine vers les cellules. ^[f]La sécrétion des ions chlorure, qui régulent la sécrétion dans de nombreuses glandes et tissus, est ainsi perturbée, ce qui entraîne la production de sécrétions visqueuses qui obstruent les voies respiratoires mais également le pancréas et/ou les glandes séminales.

█        Au niveau macroscopique, cela se traduit par l’hyperviscosité  des sécrétions qui obstruent l’ensemble des canaux présents dans les organes. Notamment l’épaississement du mucus qui est  responsable de l’augmentation de l’adhésion bactérienne à celui-ci. Cela entraîne notamment des épisodes d’infection ainsi que d’inflammation chroniques car le malade ne peut pas expectorer (c’est à dire rejeter les bactéries qui se déposent dans les bronches) ce qui favorise la proliferation des bacteries ce qui conduit à l’insuffisance respiratoire.

█         La maladie a également des conséquences au niveau digestif : une diminution de la sécrétion d’enzymes indispensables à la digestion des graisses et des protéines, des lipides et des protéines entraînant notamment un déficit en acides gras essentiels ainsi qu’en vitamines A, D, E, K. Cette insuffisance peut donc conduire à un état de dénutrition.

█        La mucoviscidose est une maladie grave qui nécessite de nombreux soins quotidiens et contraignants : prise d’une vingtaine de médicaments par jour, séances de kinésithérapie respiratoires… L’hospitalisation peut être nécessaire en cas de surinfection.

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