Variabilité génétique

Chapitre 3: Variabilité génétiq + mutat° de ADN:

I) Les causes de mutat°:

A) L'ADN 1 molécule + ou - stable à l'origine de mutat° spécifiq:

Qd on réalise cultures de levures, on observe apparit° spontanée de rares cellules présentant des caractères # de ceux des cellules mères. Ces caractères news = expliqués /modificat° de séquence d'ADN ou mutat°, au niv. de crtns nucléotides (ex : sur gène Ade 2). Mutat° peuvent apparaître spontanémt à 1 fréquence très faible.

Qd réplicat° de ADN, observe égalemt des mutat°. Ces modif. = résultat d'erreurs d'appariement des nucléotides commise /ADN polymérase qd elle réplique ADN. Ce type d'erreur = très rare. Pdt réplicat° de ADN chez levure, 1 erreur pr 5.109 nucléotides répliqués.

Mutat° peuvent résulter modificat° de bases de ADN en dehors de réplicat°.

Schéma de erreur appariement durant réplicat°.

B) Les agents mutagènes sources de mutat°:

Irradiat° des levures /rayons ultraviolets (UV) = augmentat° de fréquence d'apparit° des mutat°.

+ irradiat° =intense, + taux de mutat° = élevé et + mortalité des levures = importante.

Effet UV s'explique /capacité à provoquer lésions ds molécule ADN. Pdt réplicat°, soit ADN polymérase parvient pas à franchir ces lésions + cellule meurt -> elle les franchit en commettant 1 (ou des) erreur(s) d'appariemmt qui pourra être à origine d'1 mutat°. UV + autres facteurs qui endommagent molécule ADN = agents mutagènes : augmentent fréquence des mutat°.

Effet mutagène des UV = confirmé / étude  des pop. humaines. + , elles sont exposées aux UV (origine naturelle ou artificielle), + elles ont des risques de dév. 1 maladie causée /accumulat° de mutat°: cancer de la peau.

C) Les # types de mutat° de ADN:

Mutat° ponctuelle: Chgts qui n'affectent qu'1 nucléotide.

Soit séquence    .../AAA CGA TTC C/...

substitut°    .../AAT CGA TTC C/...

insert°         .../AAA CGA TTC CC/...

Délét° .../AAA CGA TTC C/...

Mutat° + étendues = affecter de larges porti° de gènes: addit°, répétit° ou perte de fragments.

III) Conséquences des mutat°:

A) Mécanismes de réparat°:

Qd cellules de peau d'1 individu témoin = exposées aux rayons UV, il se forme des dimères de Thymine ds ADN.

4 jours après irradiat°, ces lésions = disparu. Il existe donc système pr éliminer dimères de thymine de ADN. Il s'agit de l'1 des nbreux systèmes de réparat° des lésions de ADN.  ces systèmes éliminent majorité des altérat° chimiq ou structurales de ADN, ainsi que mauvais appariemt dus aux erreurs de réplicat°. Ils restaurent ensuite 1 molécule d'ADN intègre.

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