Mutations de l'ADN et variabilité

 Chapitre 3 : Mutations de l’ADN et variabilité génétique

Des mécanisme de division et multiplication se retrouve liée a des processus moléculaire. Qui a partir d’allèle mette en place un polymorphisme.

Quelles peuvent être les mécanisme à l’origine des mutations ?

Quelles peuvent être les conséquence des mutations ?

1 ) Origine des mutations

1.1 Mutations et facteurs internes

( voir activité 5 et 6 voir page 34 )

Il peut apparaître des erreurs aléatoire lors de la réplication de l’ADN.

Modification spontanées de la séquence d’ADN en dehors de la réplication.

Ex : désamination C             U ect.[pic 1]

1.2 Mutations et facteurs externes

Notions d’agents mutagènes.

On va parler d’agents mutagènes pour toute substance qui augmente la fréquence d’apparition de mutations. Ex :  UV, Ultraviolet, Fumée de cigarette ect.

Modifications de l’intégrité de la molécule d’ADN ( structure, appariement des bases…) mais aussi de son expression.

Notion de mutations induites ( transgenèse et OGM, thérapie génique ).

2 ) Conséquence des mutations

( Voir activité 5 et 6 )

Réparation de la majorité des erreurs par des systèmes enzymatiques spécifiques.

On va distinguer au sein des mutations ponctuelles des addition, des délétion ou des suppression, des substitution…

Différentes conséquence basée sur le code génétique.

- 1ère mutations, non-sens : c’est lorsque la  mutations est a l’origine de la fabrication d’un codon stop ce qui arrête la fabrication de la protéine.

- 2ème mutations, faux-sens : c’est lorsque la mutations conduis  a l’apparition d’un codant contenant l’information pour un acide aminée différent.

- Dernière mutations, même-sens : c’est lorsque la mutation et a l’origine d’un codant de même acide aminé.

Polymorphisme et allèles                diversité possible[pic 2]

La mutations est somatiques si elle n’est pas transmise à la descendance au quelle cas elle est germinale si elle est transmise.

2) Catalyse et fonctionnement enzymatiques (voir activités 7-8)

2.1 Une catalyse spécifique …

                                                               « S. de SUBSTRAT »

Notion de double spécificités                         [pic 3]

                                                                « S. d’ACTION »

1ère spécificité de S.SUBSTRAT  : une enzyme ne travail q’un type de substrat.

2ème spécificité  S. d’ACTION :l’amylase est une hydrolases elle ne c’est pas faire de réduction.

[pic 4]

E  +  S                [ ES ]                   E  +  P[pic 5]

                        Complexe

                    enzyme-substrat

2.2 ) Une catalyse relié à la structure de l’enzyme

( voir activité 9 et 10 )

La structure d’une enzyme est reliée a sa fonction.

- S1 : succession  linéaire d’acide aminé

- S2 : mise en volume sous l’effet des liaison H

- S3 : nouvelle mise en volume par la liaison des radicaux

- S4 : association de plusieurs structures 3

 L’enzyme présente une zone de contacte avec le substrat ( une gouttière ) on parle de site actif, ce site actif peut être responsable de l’action catalytique. Ce modèle clef-serrure est a la base du complexe enzyme substrat et donc des spécificité enzymatiques.

2.3 Catalyse et action environnementale ( Voir activité n°8 et 11 )

La catalyse est soumise a l’action de différent facteur :

- Génétique : si une mutation intervient au niveau de la séquence des acides aminé du site actifs alors :

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