Les mutations et leurs conséquences

L’information génétique est exprimée, pour les organismes eucaryotes, par les séquences nucléotidiques de l’acide désoxyribonucléique (ADN), contenu dans le noyau de chacune des cellules. Le génome se définit comme l’ensemble des gènes d’une espèce ou d’un individu. Celui de l’humain est entièrement séquencé depuis 2004 grâce à 15 années de collaboration internationale. Cependant, notre génome est tout sauf absolu : il est en constante évolution, ce de par les nombreuses mutations qu’il subit. Ce qu’on appelle “mutation” est une modification dans la séquence nucléotidique de l’ADN. Ainsi, nous pouvons nous demander : [insérer question]. D’abord nous verrons que ces altérations de l’information génétique existent sous plusieurs formes et ont des origines et causes différentes, ensuite nous montrerons que les mutations peuvent avoir des conséquences diverses selon leur type et finalement nous nous intéresserons à la diversité allélique/de caractères qu’elles amènent au sein d’une espèce.

D’abord, les mutations ont des origines bien spécifiques et existent sous plusieurs formes. Lors de la réplication de l’ADN (phase S du cycle cellulaire), l’ADN polymérase commet parfois des erreurs d’appariement nucléotidique. Des complexes enzymatiques sont là pour réparer ces fautes, ce qui rend leur fréquence réelle beaucoup plus basse que leur fréquence théorique. Si toutefois l’une d’entre elle reste non corrigée, alors on parle de mutation endogène ou spontanée.

Certains facteurs environnementaux peuvent également causer des altérations de l’information génétique : ce sont les agents mutagènes. Ils peuvent être de nature physique comme les UV, chimique comme le Benzène ou encore biologique comme les virus. Une mutation due à des éléments extérieurs est dite exogène ou induite.

De plus, les mutations peuvent être causées volontairement par génie génétique. Cela est utilisé dans la médecine avec les thérapies génétiques, mais fait également débat lorsqu’il s’agit de modifier l’information génétique pour changer les caractères (transgénèse), avec notamment les OGM.

Les mutations existent sous trois formes différentes. Les mutations de substitution lors desquelles un nucléotide est remplacé par un autre, les mutations de délétion qui se traduisent par l’absence d’un nucléotide et finalement les mutations d’addition où un nucléotide “en trop” est inséré.

Ensuite les mutations ont des conséquences. Elles peuvent être silencieuses ou entraîner un changement de caractère, positif ou négatif, qui sera transmis aux cellules filles lors de la division cellulaire. Elles ont donc des effets variés, visibles ou non, sur le phénotype.

On peut distinguer deux types de mutations : si la cellule est germinale (participe à fécondation), alors la mutation est dite germinale et elle est potentiellement héréditaire si une cellule présentant l’information génétique altérée participe à la fécondation. Alors, l’information génétique altérée sera présente dans toutes les cellules de l’organisme de la descendance.

Si la cellule est somatique (toutes les cellules non germinales), alors la mutation dite somatique sera transmise à la totalité des cellules filles et aura des conséquences locales (changement de caractère) non

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