Insensibilité congénitale à la douleur

Introduction TPE

        L’insensibilité congénitale à la douleur (ICD), décrite pour la première fois par George Van Ness Dearborn (neuropsychiatre né en 1869 et mort en 1938) en 1932, est une maladie rare (entre 1 cas sur 1000 naissances et 1 cas sur 200 000 naissances).Elle est également très grave et le plus souvent de cause génétique.         

        Elle se caractérise par la perte du sens de la douleur sous toutes ses formes et sur tout le corps. Les personnes atteintes conservent en revanche les autres sensations tactiles.

        Dans la majorité des cas recensés, la maladie est due à une mutation du gène SCN9A mais parfois, cette maladie est causée par une mutation des gènes SCN10A ou SCN11A.

        Par ailleurs, cette maladie cause de manière indirecte des brûlures, des blessures sur tout le corps dues à de l’automutilation entraînant ainsi des soupçons de maltraitance de la part des parents.

        À cause de ce problème, nous allons voir en quoi l’ADN (acide désoxyribonucléique) permet de prévoir et d’agir sur l’insensibilité congénitale à la douleur.

        Pour montrer ceci, nous allons présenter dans un premier temps la maladie et ces impacts à différentes échelles (organisme ; cellulaire ; génétique) puis la cause et le diagnostic (Séquençage de l’ADN ; Causes ; Diagnostic).

...