Montrer que la mucoviscidose est une maladie héréditaire en calculant le risque relatif de la maladie.

TP4 :

• Montrer que la mucoviscidose est une maladie héréditaire en calculant le risque relatif de la maladie.

Dans le document 1, des chercheurs on effectuait une étude sur 31 familles, sur ces 31 familles ont nous dit que 58 sont des enfants malades mais parmi ces 58 enfants seulement 13 ont la mucoviscidose. De plus, on nous donne l’information comme quoi la prévalence de l’époque époque était de une pour 2500 personnes.

Ce qui nous donne le Risque relatif, qui est de (13/58)/(1/2500) = 560,344 %

• Analyser les génotypes fournis afin de confirmer l’implication du gène CFTR dans la mucoviscidose (réaliser des captures d’écran et construire l’arbre de la famille en y associant les génotypes de chacun).

Comparaison de l’ADN CTFR-R553X avec toutes la famille.[pic 1]

Comparaison de l’ADN CTFR-Delta avec toutes la famille.

[pic 2]

Grâce à ces comparaison, on peux déduire le génotype de toute la famille (Les autres partie d’ADN son CTFR-CDs) et ainsi voir que le fils 1 est le seul qui n’a pas de Cds.

[pic 3][pic 4][pic 5][pic 6][pic 7][pic 8][pic 9][pic 10][pic 11][pic 12][pic 13]

                                  CDs                                                                    CDs

                                R553S                                                                   Delta

                                R553X                                                                    CDs

                                 Delta                                                                    CDs

• Recenser les analyses prédictives pouvant être conduites dans ce cas. Discuter de leurs limites.

Les analyses prédictives peuvent être un vrai atout dans des cas similaires de maladies connues. Étant donné que le NGS peux analysé tout le génome humain il verra toutes les mutation qui ont eu lieu dans un génome humain donnée, seulement il ne prends pas en compte certains facteurs comme l’environnement du patient ce qui peux poser plusieurs problèmes.

Ensuite, si il est fait sur un fœtus, il y a un risque de sélection.

Enfin, ces analyses prédictives sont régis par aucune lois ce qui veux dire qu’elles peuvent être utilisé par des entreprises à des fins personnels.

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