Arbre généalogique

Rappel (notions fondamentales)

II. Arbre généalogique

III. Hérédité autosomique dominante :

• Définition

• Caractéristiques

• Particularités

• Exemples

IV. Hérédité autosomique récessive :

• Définition

• Caractéristiques

• Exemples

V. Hérédité récessive liée au chromosome X

VI. Hérédité dominante liée au chromosome X

VII. Hérédité holandrique

VIII. Hérédité non mendélienne

IX. Conclusion

PLA

Génotype: constitution génétique du gamète, du zygote, de

l’individu pour un ou plusieurs gènes ou locus.

• Phénotype: manifestation apparente de la constitution du génome

sous la forme de traits morphologiques, d’une maladie, d’une

variation qualitative ou quantitative du produit final de l’expression

d’un gène.

• Maladie congénitale: présente à la naissance; la cause pouvant

être génétique ou non génétique. Les maladies génétiques

peuvent être létales avant la naissance, présentes à la naissance

(congénitales) ou se déclarer plus tard. 10% des maladies

monogéniques ne sont découvertes qu’à l’âge adulte.

5Gène: toute séquence d’ADN transcrite en ARN traduite ou non en

peptide. C’est l’unité d’information génétique.

• Locus: les gènes sont disposés de façon linéaire sur les

chromosomes. On appelle locus l’emplacement spécifique

qu’occupe un gène sur un chromosome. Un même locus peut être

occupé par des allèles différents.

• Allèles: Un gène peut exister dans la population sous différentes

formes. Deux gènes sont dits des allèles quand:

1. Ils occupent des loci identiques mais non exclusifs l’un de l’autre.

2. Ils peuvent naitre les uns des autres par mutations.

3. Ils ont la même fonction (efficacité peut être différente

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