La DMLA (Dégénérescence maculaire liée à l'âge)

La DMLA (Dégénérescence maculaire liée à l'âge) est la première cause de cécité après 50 ans. C'est une dégénérescence de la partie centrale de l'oeil qui touche les cônes et les bâtonnets. Elle est probablement liée à des problèmes immunitaires et circulatoires.

Les rétinites (ou rétinopathies) pigmentaires sont des pertes progressives de la vision (périphérique puis centrale aboutissant donc à une cécité) liée à la dégénérescence des cellules photoréceptrices. Elles sont souvent considérées comme d'origine génétique, car elles présentent une forte hérédité (comme la DMLA d'ailleurs !!!!).

On a fait des études évolutives moléculaires sur les opsines des Primates :

TP : phylogène :

(activités / étude moléculaire/ ouvrir - opsines bleues primates.aln ; matrice arbre colorer les différences)

Sachant que :

- la synthèse d'une opsine est gouvernée par un gène situé sur un chromosome présent dans chaque cellule photoréceptrice

- la proximité de séquence (nombre d'aa identiques) est un indice d'une proximité évolutive. Plus deux organismes sont proches phylogénétiquement (du point de vue de l'évolution) plus leurs protéines ont des séquences proches (parce que plus leurs gènes ont des séquences proches).

[Ce raisonnement ne fonctionne que pour quelques molécules.... il est déraisonnable de le considérer comme universel]

Résultats (Bordas p 40 doc1) :

- trichromates (homme, chimpanzé, gorille, macaque) : chromosome 7 (gène de l'opsine S des cônes "bleus"), chromosome X (2 gènes : M des cônes "verts" et L des cônes "rouges"

- dichromates (Coebus, Saki, Tarsier, Saïmiri) : chromosome 7 (opsine B), chromosome X (un seul gène V, R ou jaune).

On peut s'intéresser :

- aux similitudes des gènes codants pour l'opsine B (cf sujet Polynésie 2012 partie 3 question 1)

- ou au nombre de gènes (on peut imaginer que la vision trichromatique pourrait s'être développée à partir de la duplication puis de la variation d'un gène sur le chromosome X des dichromates).

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