La Génétique

GENETIQUE

I) définition

Science dont l’objet est l’hérédité :

- normale

- pathologique

La génétique analyse et permet de prévoir la transmission des caractères héréditaires.

Elle obéit aux lois de l’hérédité, découvertes à la fin du XIXème siècle par MENDEL.

Son étude :

- permet le diagnostic et le développement de conseils en maladies génétiques

- permet le développement de la thérapie génique

Une expérience pour comprendre l’origine des caractères héréditaires

- La cellule-œuf contient l’ensemble du programme génétique nécessaire à la création d’un individu entier (sans influence de la mère porteuse).

- Le support du programme génétique se trouve dans le noyau de la cellule.

- La totalité du programme génétique est transmis à chaque cellule-fille dérivant par mitose d’une cellule-mère

Qu’y a– t-il dans le noyau de la cellule-œuf ?

Le patrimoine génétique hérité des parents càd le matériel nécessaire à l’expression des caractères parentaux

Phénotype : aspect physique extérieur d’un sujet

Génotype : ensemble des informations génétiques qui permet l’expression du phénotype d’un organisme

II) les bases moléculaires de l’organisation du génome humain

1) présentation du matériel génétique

- deux nucléoles (noyau)

- de la chromatine (point noir)

- qui baignent dans le nucléosol

L’ensemble forme le nucléoplasme

Le tout est enveloppé dans : la membrane cellulaire.

2) Où est le matériel génétique ?

Durant la vie de la cellule, le matériel génétique ne se présente pas toujours sous la même forme :

- il est soit condensé : les chromosomes

- il est soit décondensé : la chromatine

La chromatine est formée de chromosomes décondensés= association de protéines et d’ADN appelées histones.

Une chromatide est formée d’une molécule d’ADN condensé

- Les chromosomes sont classés selon leur taille et l’information génétique qu’ils portent

Chez l’être humain :

Le nombre spécifique de chromosomes est 46 (23 paires)

- 23 du père (spermato), 23 de la mère (ovule) lors de la fécondation, chaque chromosome se présente sous une forme double et l’on parle de chaîne chromosomique diploïde.

Les chromosomes sont triés et classés sur un document nommé caryotype

44 autosomes

2 chromosomes sexuels nommés X et Y : gonosomes

XX : une femme

XY : un homme

La cellule-œuf va subir une succession de divisions cellulaires.

L’ADN de chaque chromosome est copié à l’identique juste avant chaque division de la cellule (prophase).

3) Les différentes phases du cycle cellulaire :

Le cycle cellulaire est divisé en plusieurs phases :

- la phase G1 : première phase de croissance

- la phase S : durant laquelle le matériel génétique est répliqué

- la phase G2 : qui est la seconde phase de croissance cellulaire

- la phase M, celle de la mitose, division cellulaire

Les phases G1, S et G2 constituent l’interphase.

4) la mitose

- l’ADN est décondensé dans le noyau de la cellule : INTERPHASE

- l’ADN se condense progressivement dans le noyau, la membrane nucléaire disparait : PROPHASE

- les chromosomes bichromatidiens s’alignent selon une plaque équatoriale dans la cellule : METAPHASE (chromatides se séparent du centromère)

- les chromosomes monochromatidien dont tractés en deux groupes vers les pôles de la cellule : ANAPHASE

- les chromosomes se regroupent en deux futurs noyaux, l’ADN se décondense, les membranes nucléaires se reconstituent : la TELEOPHASE

- les deux cellules formées par reproduction conforme sont de nouveau en INTERPHASE.

Résumé :

Duplication des chromosomes durant la phase S.

Condensation des chromosomes (prophase)

Disparition de la membrane nucléaire (anaphase)

Séparations des chromatides (métaphase)

Répartition entre les deux cellules-filles

5) la méiose

Définitions :

Haploïdes-diploïdes

Ces deux adjectifs désignent le nombre de chromosomes présents dans le noyau d'une cellule. Une cellule haploïde (1X23) n'a qu'un seul exemplaire de chaque chromosome, alors qu'une cellule diploïde (2X23) a deux exemplaires.

Cellules somatiques et germinales

Les cellules germinales

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