Génétique

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 Question 2 :

Une mutation est un changement de l’information génétique, plus précisément une modification de la séquence nucléotidique par rapport à une séquence de référence. L’information génétique est codée par 4 nucléotides sous forme de lettres (A-T-G-C) qui, ensemble et selon un ordre précis, forment une séquence qui contient l’information génétique nécessaire au développement et au fonctionnement d’un organisme. Le changement de séquence par mutation peut entraîner des modifications des caractères d’un individu par l’intermédiaire des protéines. En effet, les gènes codent pour des protéines (= molécules ayant des fonctions importantes et variées dans l’organisme), par conséquent, une modification sur ceux-ci peut entrainer la modification, ou non, de sa fonction.

Votre enfant porte une mutation par substitution, c’est-à-dire qu’un nucléotide a été remplacé par un autre, et plus précisément une transversion, l’Adénine (A) devient Thymine (T). Cette mutation se trouve sur le promoteur « region de gene qui regule l’expression du gene ( soit pas de transcription soit bcp moins ou bcp plus) sur le gène OCRL1, qui code pour une enzyme de type phosphatase, qui est une protéine, Cette mutation va modifier la séquence de cette dernière qui sera codée à partir du gène muté (=gène portant la mutation) ce qui va entraîner une perte ou une modification de fonction causant ainsi la dystrophie oculocérébro-rénale de Lowe.

Cette mutation est peut-être due à une erreur de réplication (= mécanisme permettant de produire une nouvelle molécule d’ADN), ou une anomalie lors de la division cellulaire (= production de 2 cellules filles à partir d’une cellule mère), ou alors une erreur lors de la traduction (= synthèse des protéines à partir de l’ARNm). Les agents mutagènes, tels que les rayons X, peuvent etre également l’origine de cette altération.

La mutation est présente dans le noyau de toutes les cellules somatiques et germinales (= les cellules à l’origine des gamètes).

Question 3 :

La dystrophie occulocérébro-rénale de Lowe est une maladie héréditaire, c’est-à-dire se transmet d’une génération à une autre. La mutation est également gonosomique (= porté par un chromosome sexuel X) et récessive. On entend par récessive le fait qu’il faut avoir 2 exemplaires de l’allèle muté pour pouvoir exprimer la maladie, l’allèle est une version variable d'un même gène. Si on en possède qu’un exemplaire muté, la maladie ne se déclarera pas car l’allèle sauvage -non muté- est dominant. Néanmoins vous serez porteur sain, c’est-à-dire que vous pouvez transmettre la maladie sans etre malade.

Ici la maladie est liée au sexe, le garçon hérite le chromosome sexuel Y du père et le X de la mère, dans ce cas le X muté, ce qui explique que Madara exprime la maladie et pas les filles qui ont hérité le X du père qui est sauvage et le X muté, ou non, de la mère et puisque la mutation est récessives les filles n’expriment pas la maladie.

TEST POUR CONFIRMER LE MODE DE TRANSMISISON ?? Dire les femmes porteuses

Question 4 :

Definition des chromosomes Expliquer pk Madara est malade (XY) + parents genotype

Les sœurs de Madara ne sont pas malades car elles possèdent 2 chromosomes X, puisque la mutation est récessive, la maladie ne s’exprime pas.

En revanche, si vous avez un autre enfant, il y’a un risque qu’il soit malade car vous portez la mutation. Cependant, la probabilité est déterminée par un tableau de croisements, il permet de voir toutes les associations possibles.

Donc selon le tableau, nous avons 75% de chance d’avoir un enfant sain mais 25% de risque d’avoir un enfant malade.

Question 5 :

Vous avez transmis la mutation à votre enfant d’abord par la gamétogenèse (spermatogenèse et ovogenèse) puis par la fécondation.[pic 2]

La gamétogénèse (voir schéma ci-dessus) permet la formation de gamètes dans les gonades (en l’occurrence 4 chez l’homme appelés spermatozoïdes et 1 chez la femme nommé ovule), et admet le passage de la diploïdie (= information génétique en double) à l’haploïdie (=information génétique disponible en un seul exemplaire) grâce à la méiose.

La méiose est une succession de 2 divisions cellulaires : la 1ère est dite « réductionnelle » et mène à la séparation des 2 chromosomes homologues, tandis que la seconde est dite « équationnelle » et aboutie à la séparation des chromatides sœurs. On passe bien d’une cellule diploïde à une (ou plusieurs) cellule haploïde.

La gamétogénèse varie selon l’individu :

 *Chez les mâles on retrouve la spermatogénèse, menant à la formation de 4 gamètes mâles ou spermatozoïdes grâce aux deux divisions de la méiose.

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