Gene SRY

INTRO : La fécondation est une action consistant à unir le gamète mal avec le gamète femelle. Cela donne la formation d’un être vivant qui héritera d’une paire de chromosomes singulière (soit XX, pour la femme, soit XY pour un l’homme). On appelle cela des gonosomes. Ces derniers servent à différencier le sexe d’un individu.

Seulement comme nous pouvons le remarquer dans doc 1, une anomalie est présente puisque l’homme possède des chromosomes XX et la femme des chromosomes XY. Ils sont aussi stériles et leurs phénotypes sexuels ne fonctionnent plus.

PROBLEMATIQUE : Comment expliquer cette anomalie de ces deux phénotypes sexuels en contradiction avec leur caryotype ?

HYPOTHESE : Ces deux phénotypes opposés sont peut-être dus au sexe chromosomique, et donc au gène SRY.

DEVELOPPEMENT :

La différenciation du sexe phénotype se fait en plusieurs étapes et se déroule pendant le développement embryonnaire. Après que les gonades et les voies génitales sont indifférenciés, le sexe gonadique devient sous le contrôle du sexe génétique à partir de la 6-7e semaines. En présence du chromosome Y, porteur du gène SRY, les gonades seront transformées en testicules en raison de la liaison entre la protéine TDF (produite par le gène SRY) et l'ADN. Si le gène n'est pas présent, les gonades deviendront des ovaires.

Comme nous pouvons le voir sur l'image du doc 2 grâce à une sonde fluorescente verte, cet homme possède le gène SRY sur l'un des chromosomes X, or celui-ci se trouve normalement sur le chromosome Y. Il est donc possible que le gène SRY ne soit pas que dans le chromosome Y. Cet évènement est dû à une mutation qui a fait que dans le chromosome Y s’est retrouver le chromosomes X. Cette événements se nomme la translocation. Elle consiste à échanger un fragment de chromosomes de place.

Nous savons aussi que la production de protéine TDF a un autre rôle dans la différenciation de l'appareil génital. En effet, à partir de la 8e semaine, deux cellules permettant de produire deux hormones, masculiniseront l'appareil génital. Ces deux cellules sont :

Les cellules de Sertoli (elles produisent l'hormone anti-müllériennne (AMH)), qui est responsable de la régression des canaux de Muler chez le mâle.

Les cellules Leydig (elles produisent de la testostérone), qui développe les canaux de Wolff et donc qui fait développer la prostate et le spermiducte

Elles sont produites par les testicules. En l'absence de ces hormones, les voies génitales évoluent et se transforme en sexe féminin, c'est-à-dire que les canaux de Wolff régressent et les canaux de Müller se développent en utérus, ovididucte ... L’hormone aidera donc à la différentiation du sexe d’un individus. Pour prouver cela, nous avons injecter des hormones dans les deux appareils génitaux (XX et XY). Nous avons trouvé aucuns résultats trouvés pour les chromosomes XY. Puis en ajoutant de la testostérone et de l'AMH dans les chromosomes XX, les canaux de Muller et de Wolff ont

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