Expression génétique et contenu enzymatique des cellules

Q-2 :  La phénylcétonurie est une maladie génétique héréditaire qui empêche les enfants qui en sont atteints d’assimiler (métaboliser) une substance naturellement présente dans l’alimentation, la phénylalanine. Si elle n’était pas reconnue et traitée très tôt, la maladie entrainerait une accumulation de phénylalanine dans l’organisme, particulièrement toxique pour le cerveau en développement de l’enfant. C’est pourquoi, en France et dans d’autres pays, la phénylcétonurie est dépistée systématiquement à la naissance. Ce dépistage permet d’identifier très rapidement les nouveau-nés atteints et de les traiter, le plus souvent grâce à un régime alimentaire particulier, ce qui empêche l’apparition des manifestations de la maladie et leur permet par la suite de mener une vie normale. La phénylcétonurie est une maladie génétique dans laquelle le gène PAH est anormal (muté), ce qui conduit à une production insuffisante ou un dysfonctionnement de l’enzyme. Sans PAH, la phénylalanine ne peut plus être transformée en tyrosine. Grace à d’autres enzymes, une partie de la phénylalanine provenant de l’alimentation est transformée en d’autres produits, mais ce système est insuffisant pour empêcher l’accumulation de phénylalanine. Elle devient toxique pour l’organisme, principalement pour le cerveau.

Q-3 : les informations supplémentaires qui sont apportés pars le document 4 sur l’activité et la structure de la PAH et de très nombreuses anomalies (mutations) du gène PAH qui sont responsables de phénylcétonurie. Elles entrainent un déficit en enzyme PAH de degré́ variable, ce qui explique que le risque d’accumulation de phénylalanine dans l’organisme soit très variable d’une personne à l’autre et qu’il existe ainsi plusieurs formes de la maladie, de sévérité́ variable.

Q-4 : Les teneurs en pigment sont conditionnés par l’action d’enzymes catalysant des réactions nécessaires à la synthèse d’anthocyanes et de chlorophylle en fonction de l’âge de la feuille, concernant la chlorophylle plus le temps passe et plus le teneur en chlorophylle sera élevé contrairement à l’anthocyanes le teneur qui dès le départ sera élever et qui pars la suite s’affaiblira grâce à l’action des enzymes.

Q-5 : Je suppose que la couleur des feuilles A B et C sont à l’origine de la quantité relative d’ARN transcrit à partir d’un gène donné dans une feuille donné en fonction de différentes enzymes impliquer dans la biosynthèse et la possibilité de spécialisation cellulaire

Q-6 : je valide mon hypothèse car en observant le document 8 on remarque que

deux enzymes est impliquer dans la quantité d’ARN. Dans la feuille A l’enzyme HEMA1 responsable de la synthèse de chlorophylle ne contient aucune expression relative contrairement a l’enzyme UGT9 responsable de la synthèse d‘anthocyanes, ce qui prouve que la spécialisation cellulaire et présente et que ces cellules exprime leur gènes en fonction du temps car si on observe la feuille B d’âge moyen ces deux même enzyme ont une expression relative élever, pour finir la feuille C au début la quantité d ‘ARN et présente puis plus tard l’expression de ces gène ne sont plus là.

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