Devoir 3 svt, question de synthèse

Nom du professeur correcteur :

Note :

Observations générales du correcteur :

Partie 1

Question de synthèse

Une maladie peut être causée par la mutation d’un seul gène comme la mucoviscidose par exemple et la seule présence de ce gène va être à l’origine du déclenchement de la maladie. Cependant pour la plupart des maladies, il existe une prédisposition génétique le plus souvent impliquant plusieurs gènes et des facteurs environnementaux vont influer sur le déclenchement ou pas d’une maladie. Le phénotype va donc être l’expression du génotype influencé par notre histoire personnelle. Ces facteurs extérieurs vont donc influer sur un génotype existant, comme par exemple pour le diabète de type II, ou vont perturber le génome comme dans les cancers.

1) Déterminisme génétique et action des facteurs environnementaux

Nous prenons ici l’exemple du diabète de type II. Le diabète est caractérisé par une hyperglycémie chronique, c’est-à-dire que la glycémie (taux de glucose dans le sang) est supérieure à la normale de façon permanente. En temps normal, la glycémie est régulée par des hormones sécrétées par le pancréas, notamment par l’insuline qui a une action hypoglycémiante. Dans le cas du diabète de type II, les cellules cibles de l’insuline ne réagissent plus à cette dernière ce qui a pour conséquence une hyperglycémie chronique.

Au niveau génétique, plusieurs gènes ont été impliqués dans les causes d’apparition du diabète de type II

• Le gène SYS : il existe sous la forme de 2 allèles GYS1 et GYS2 ; l’allèle GYS2 est plus fréquent chez les diabétiques, alors que le GYS1 est plus fréquent chez les non-diabétiques ; cet allèle GYS2 semble impliqué dans le diabète de type II.
• Le gène ENPP1 : c’est un inhibiteur du récepteur de l’insuline. Ses mutations entrainent une résistance à l’insuline au niveau de plusieurs organes et sont à l’origine d’obésité précoce et de diabète.
• Calpaïnes : ces protéines sont des protéases. La calpaïne 10 semble liée au diabète.

Nous voyons donc que le diabète de type II implique plusieurs gènes. Si on regarde dans une famille de diabétiques, plus un individu est proche génétiquement d’un diabétique, plus il a un risque de développer un diabète. Cependant, si on regarde des jumeaux homozygotes dont l’un est diabétique type II, la probabilité que l’autre jumeau développe un diabète de type II n’est que de 80%. Le génome ne détermine pas entièrement la maladie.

Des études ont montré que des facteurs environnementaux sont impliqués dans l’apparition du diabète. Ainsi des personnes présentant une obésité ou un surpoids ont plus de risque de développer un diabète. Il en est de même pour des personnes sédentaires (sans activité physique) ou ayant une alimentation déséquilibrée.

Nous avons vu donc que pour le diabète de type II, le génome intervient mais les facteurs environnementaux liés à notre mode de vie interviennent également.

2) Perturbation du génome par des facteurs extérieurs.

Des facteurs extérieurs peuvent venir modifier le génome et ces mutations peuvent entrainer des maladies. C’est l’exemple typique des cancers.

En temps normal, les divisions cellulaires sont régulées par des gènes dit anti-oncogènes qui vont éviter la prolifération anarchique des cellules. Cependant une mutation au niveau de ces gènes va entrainer une dérégulation de la mitose pouvant entrainer une tumeur cancéreuse. Un des principaux gène anti-oncogène est le gène P53 dont la mutation serait impliquée dans 50% des cancers tous types confondus.

Des facteurs extérieurs peuvent entrainer de telles mutations :

• Agents chimiques : par exemple le goudron des cigarettes va tordre l’ADN, entrainant des mutations à l’origine notamment des cancers pulmonaires du fumeur.
• Agents physiques : par exemple les rayons UV du soleil provoquent la formation de dimères de thymine, dont la réparation peut entrainer des mutations à l’origine de cancers cutanés tels que les mélanomes malins.
• Virus : par exemple les HPV à l’origine des cancers du col de l’utérus. Un virus ne peut pas se reproduire seul et a besoin d’un cellule hôte pour se dupliquer, en intégrant son propre génome au génome de la cellule. Si l’intégration du génome atteint un gène anti-oncogène, il y a une mutation de ce dernier et possible développement d’un cancer.

Nous voyons donc que des facteurs extérieurs peuvent entrainer des mutations de notre génomes et causer des maladies telles que des cancers

En conclusion nous pouvons dire que les hommes ne sont pas génétiquement égaux devant la maladie. En effet notre patrimoine génétique peut être à l’origine de maladies qui vont se développer au cours de notre vie. Cependant le déclenchement de ces maladies peut être également favorisé par des facteurs extérieurs autres que génétiques comme une mauvaise alimentation ou un manque d’activité physique (exemple du diabète de type II) ou des agents mutagènes (exemples des cancers). C’est bien notre histoire personnelle au travers de notre mode de vie, notre alimentation, nos « addictions » (cigarette), etc. qui va interagir avec notre génotype et être à l’origine du développement d’une maladie.

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