CORPS HUMAIN ET SANTÉ

PARTIE 3 : CORPS HUMAIN ET SANTÉ

B) variation génétique et santé

Chapitre I : patrimoine génétique et maladie

I) Une maladie génétique fréquente : la mucoviscidose

A) symptômes

phénotype macroscopique= bronche, pancréas

Les malades ont donc des difficultés respiratoire, ces difficulté associé au mucus épais favorise les maladies infectieuses.

B) Causes

Premièrement c’est une mutation de l’ADN au niveau d’un gène CFTR,c’est une mutation par délétion. Cette mutation à pour conséquence une modification de la chaine polypeptidiques. La protéine à une configuration spatiale différente. La fontion de la protéine est modifié, la protéine ne forme pas les canaux à chlore dans les membranes des cellule pulmonaires. L’absence d’ion chlore dans le mucus explique que le mucus reste épais.

Par l’étude des arbres généalogique on peut estimer le risque d’avoir un enfant malade. Seule les homozygotes possédant les deux allèles mutés sont malades.

{Allèle normal M

Gène CFTR

{Allèle muté m

Génotype : ( m)

( = )

( m)

Phénotype : [m]

Il existe des porteur sain, ils ne sont pas malade mais peuvent transmettre la maladie. Il sont hétérozygote pour ce gène.

Génotype : ( M)

( = )

( m)

Les homozygote M;M ne sont pas malades et ne transmettent pas la maladie

Génotype : ( M)

( = )

( m)

Phénotype : [ M ]

Les traitements

On limite les effets de la maladie par : kinésithérapie, antibiotiques, des fluidifiants, de l’oxygénothérapie, des enzymes pancréatique. Tous ces soins on permit une augmentation forte de l’espérance de vie. Encore inférieure à 50 ans. En dernier recours on peut effectuer une greffe de poumon.

Des espoirs pour l’avenir

La thérapie génique constitue un voie de traitement pour les malades. On transfert vers les cellules pulmonaires un allèle non-mutés du gène CFTR. Les résultat sont encourageant mais présente une limite d’utilisation car les cellules pulmonaire se renouvellent très rapidement. Il faudrait donc faire la thérapie génique souvent.

II) Une maladie métabolique multifactorielle : Le diabète de type 2

cette maladie touche 4% de la population mais sa fréquence augmente de façon importante. Elle est très présente dans les pays développer. Le diabète est détecte par l’hyperglycémie à jeun est supérieur à 1,26g de glucose/l de sang. Des études épidémiologiques permettent de tester l’influence de tels ou tels facteurs. Ces études ont montrer l’existence de certain allèle favorisant le développement du diabète. Les personnes portant ces allèles présente un risque plus important de développer la maladie. c’est ce qu’on appelle les gène de prédisposition.

Divers facteur non-génétique favorise l’apparition

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