Quels sont les différents points clés de la génétique ?

Information génétique

Définition:- Caryotype :ensemble de chromosomes

-autosome: identique dans les 2 sexes

-gonosome :chromosome sexuel

-locus: site du gène sur l'ADN

-allèle: différente forme de gène

-homozygote: 2 allèle identique dominant

-hétérozigote:2 allèles différentes récessif

-génotype :ensemble de gène

-gène: unité d'information génétique

-phénotype :caractère observés

-maladie congénitale: présent a la naissance

-maladie génétique: au cours de la vie

Hérédité autosomique dominante:-gène impliqué dans les maladies=mode

auto somatique dominante

-localisé sur les autosomes

-maladie s'exprime chez l'hétérozygote

-2 sexes sont atteints avec la même fréquence

-transmission de la maladie au 2 sexes

-50% de donner a ces enfants

Particularité :-pénétrance incomplète :individu porteur du gène porteur sans être malade

et le transmet a son enfant.

-80 %de chance d'être malade si porteur du gène muté

-Age facteur important

-signe clinique différents d'un individus à l'autre

-mutation récente: sujet malade né de 2 parents sains/apparition du gène muté dans une gamète parentale

-mosaïque germinale: cellule a moitié porteuse/saine. transmisse a la descendance

Hérédité récessive:-gène responsable de la maladie localisé sur l'autosome

-l'allèle muté est récessif sur l'allèle sauvage

-2 sexes atteint par la même fréquence

-2 parents sains et hétérozygote

-couple hétérozygote:25 % d'avoir un enfant atteint

-50%dont des sujets indemnes hétérozygote

-25% sont des sujets indemnes homozygote

Particularité:-consanguinité :incorrecte/ 1 ancêtre commun

Hérédité au chromosome x: l'allèle morbide se comporte comme un caractère récessif

-femme :conductrice

-seuls homme porteur

-ne se transmet pas par l'homme mais par la femme

-ne se transmet pas a l'enfant masculin

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