Diagnostic prénatal, un dispositif de prévention

Le diagnostic prénatal, un dispositif de prévention

Avant 1972, il n’existait pas de techniques permettant de réaliser un véritable diagnostic prénatal. Cette situation a changé à partir de cette date avec l’amniocentèse (ponction du liquide amniotique dans le but d’étudier ses caractéristiques), puis avec l’échographie en 1974.

Il existe différentes techniques intervenant à différents stades de la grossesse, des techniques biologiques (que nous ne pourrons détailler de par leurs trop grand nombre) ainsi que des techniques obstétricales.

Parmi ces techniques on distingue les méthodes non invasives, qui sont sans danger pour la mère et pour l’enfant, et les méthodes invasives qui, parce qu’elles consistent à pénétrer à l’intérieur de l’organisme, présentent des risques aussi bien pour la mère que pour l’enfant.

A. Les méthodes non invasives

1) L’échographie

L’échographie se fait dans le cadre des examens prénataux obligatoires de surveillance de la grossesse. Elle permet une détermination précise de l’âge gestationnel et le contrôle du bon développement de l’enfant à naître. Grâce à un système de sonde placé sur le ventre de la femme, un faisceau d’ondes ultrasonores rencontre les organes du fœtus. L’image de synthèse obtenue montre les mouvements du fœtus, sa morphologie, sa vie in utero. En reconnaissant les formes et les volumes, l’échographie permet d’apprécier le bon développement du fœtus et de rechercher la présence d’anomalies morphologiques externes et internes telles que des malformations des membres, des malformations cardiaques ou rénales, ou encore des tumeurs diverses.

2) Le prélèvement de sang maternel

La prise de sang appelée « triple test » ou encore « analyse des marqueurs sériques » consiste à analyser trois substances particulières caractéristiques de la grossesse qui s’écartent de la moyenne lorsque le fœtus est atteint de trisomie ou d’un spina bifida. Si le risque est supérieur à 1/250, une amniocentèse est proposée au couple après vérification des informations cliniques et des données échographiques.

B. Les méthodes invasives

Ces méthodes, qui ont pour but de déceler les anomalies chromosomiques et génétiques, ne sont normalement pratiquées que s’il existe des signes d’alerte d’atteinte du fœtus.

1) La choriocentèse ou le prélèvement des villosités choriales

Après son implantation dans la muqueuse utérine (ou endomètre), l’embryon s’entoure d’une double enveloppe : le chorion externe et l’amnios interne. Les villosités choriales sont des petites excroissances qui se développent sur l’embryon pour constituer le placenta.

Apparue en 1980, la technique consiste à prélever, sous contrôle échographique, une très petite quantité de villosités choriales afin de détecter des anomalies chromosomiques. Elle permet de se procurer une quantité suffisante d’ADN pour un diagnostic biochimique ou moléculaire rapide afin de déterminer si les cellules prélevées présentent des anomalies chromosomiques. Elle permet de dépister plusieurs maladies héréditaires, certaines maladies du sang, et d’analyser le caryotype pour déterminer le sexe fœtal dans le cas où il existe une maladie liée au sexe.

2) L’amniocentèse

C’est un examen qui consiste à prélever, sous contrôle échographique, un échantillon de liquide amniotique et à l’examiner en laboratoire afin de dépister d’éventuelles anomalies du fœtus. L’amniocentèse est proposée systématiquement aux futures mères de plus de 38 ans et aux femmes dont la grossesse est considérée à risque, soit à cause d’antécédents familiaux, soit parce que les résultats des marqueurs sériques ou de l’échographie indiquent une anomalie.

3) L’embryoscopie (ou foetoscopie)

Cela consiste à introduire un système optique par le col de l’utérus afin d’observer l’embryon. Elle permet le diagnostic visuel précoce de certaines anomalies graves de la tête ou des membres et se pratique chez les femmes enceintes qui ont déjà eu un enfant atteint de malformations des membres ou d’une fente labiopalatine (bec-de-lièvre). Son indication principale est la recherche d’anomalies héréditaires. L’embryoscopie permet certaines interventions de chirurgie fœtale avant l’accouchement. Le bec de lièvre ne veut pas dire qu'il y aura forcément une demande d'IMG, ou que celle-ci sera acceptée, il arrive qu'une demande d'IMG soit refusée. Par exemple on refuse les demandes d’IMG pour un bec-de-lièvre ou pour des maladies bénignes. Il y a un consensus là-dessus. Il y a des malformations mineures opérables à la naissance ou médicalement curables du type bec-de-lièvre ou la polydactylie simple (présence d’un doigt ou d’un orteil supplémentaire repérables à l’échographie auxquelles la chirurgie peut remédier à la naissance dans d’excellente conditions.

4) La cordocentèse

Elle consiste à prélever, sous contrôle échographique, un échantillon du sang fœtal par ponction de la veine ombilicale du cordon. On détecte ainsi les altérations chromosomiques, des maladies de la peau, les cas d’hémophilie, les hépatites, la rubéole, la toxoplasmose, le VIH, les infections congénitales.

C. Les circonstances

Les risques liés au diagnostic prénatal imposent de le réserver à quatre types de situations :

- aux parents qui ont déjà eu un enfant atteint ou dans la famille desquels la présence d’une maladie génétique est signalée.

- aux femmes que leur âge élevé range dans une catégorie « à risque » (le risque le plus fréquent étant la trisomie 21).

- aux femmes dont un événement ou un symptôme inquiétant en cours de grossesse le justifie.

- dans le cadre du dépistage d’une maladie qui atteint sélectivement une population donnée.

Certain voient dans le diagnostic prénatal un dispositif incitant à faire une interruption médicalisée de grossesse (IMG), cependant l'IMG

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