SVT exo type 2

La phénylcétonurie est une maladie héréditaire rare liée à une anomalie du métabolisme de la phénylalanine, un des acides aminés essentiels.  Elle est détectée systématiquement chez tous les nouveau-nés grâce au test de Guthrie. En l'absence de traitement, elle peut être à l'origine d'un retard mental. La phénylalanine est présente dans tous les aliments, et en plus grande proportion dans les protéines animales.                                                                                 Nous nous demanderons quel est le lien entre le génotype et les différents phénotypes tout en soulignant l’influence de l’environnement dans la survenue de la maladie.

Dans le document 1, nous observons un arbre généalogique d’une famille touchée par la phénylcétonurie. On peut voir que les grands parents étaient tous des individus sains pourtant. Deux d’entre eux ont eu 2 enfants tous les deux sains et les deux autres ont eu 3 enfants dont 1 touché par la phénylcétonurie. Cependant c’est sa sœur qui a eu 3 enfants dont 1 malades. On peut donc en conclure que la phénylcétonurie est une maladie génétique mais on peut être touché par la maladie sans que nos parents soit malades.                                                            Comment se fait la dégradation de la phénylalanine dans notre corps ?

Pour la dégradation de la phénylalanine une protéine dans notre corps, il y a deux possibilités. Si la personne est saine c’est-à-dire qu’elle n’a pas ma phénylalanine alors seule la voie 1 est utilisée. C’est-à-dire que l’excès de phénylalanine dans le corps est transformé en tyrosine par l’intermédiaire d’une enzyme, le PAH. Alors que si la personne est malade, deux possibilités sont possibles soit comme une personne saine, la phénylalanine est transformée en tyrosine soit la phénylalanine devient un acide phénylpyruvique                                                                                                                                                                     Quelle est la fonction de la PAH ?

La PAH est une enzyme qui se situe dans le foie. Elle permet de transformer la phénylalanine en excès en tyrosine comme on a pu voir dans le document 2. La PAH est alors une enzyme essentielle que ne possède pas les personnes malades. Ce qui rend plus compliqué la dégradation de la phénylalanine.  On peut également observer que les deux molécules présentes sont quasi identique a l’exception d’un  OH en plus sur la tyrosine car la PAH est devenu une phénylalanine hydroxylase.                                                                                                                             Pourquoi la PAH est une enzyme défaillante chez les personnes atteintes de la phénylalanine ?

Le gène codant pour la PAH est situé sur le chromosome 12. Dans le document 4, on observe une séquence nucléotidique du gène codant pour la PAH chez un individu sein et un individu malade. On remarque à de nombreuses reprises l’apparaissions de mutations sur le gène. Ce qui explique le mauvais fonctionnement de l’enzyme PAH impliqué dans la dégradation de la phénylalanine comme on a pu voir dans le document 2.                                                                Pourquoi les personnes atteintes de phénylalanine doivent suivre un régime particulier ?

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