Génotype et phénotype

- Expliquer que le génotype contrôle le phénotype moléculaire d’un individu car l’ADN / les gènes portent

l’information pour la synthèse des protéines (molécule constituée d’un assemblage d’acides aminés)

- Problématique : Comment une protéine est-elle synthétisée à partir du gène correspondant et quels sont les

impacts d’une mutation ?

- Annonce du plan : Nous étudierons les deux étapes de la synthèse, d’abord la transcription qui se déroule

dans le noyau, puis la traduction qui se déroule dans le cytoplasme, et enfin nous verrons qu’une mutation

peut perturber la séquence d’acides aminés d’une protéine.

I – La transcription : fabrication d’un ARN porteur de l’information de l’ADN

- se déroule dans le noyau, réalisée par l’ARN polymérase, permet de produire l’ARN messager (à présenter)

qui permettra d’acheminer l’information génétique du noyau vers le cytoplasme où sont produites les

protéines.

- brin transcrit de l’ADN utilisé pour produire l’ARNm

- ARN polymérase ouvre ADN, circule le long du brin transcrit et assemble les nucléotides complémentaires

de ce brin pour produire ARN. (Puis ARN est libéré)

→ Schéma légendé qui présente le mécanisme et le brin d’ARNm produit à partir du gène donné

Transition : Une fois produit, l’ARN subit une maturation (qui ne sera pas décrite ici) puis quitte le noyau et

rejoint le cytoplasme

II – La traduction de l’ARNm en protéine

- se déroule dans le cytoplasme, réalisée par les ribosomes, permet d’assembler les acides aminés d’une

protéine

- ARN est organisé en codons (groupes de 3 nucléotides), chaque codon détermine un acide aminé de la

protéine, selon le code génétique

- mécanisme traduction → initiation : ribosome rencontre codon AUG, élongation : ribosome passe de codon

en codon et ajoute acides aminés correspondant, terminaison : ribosome rencontre codon stop et libère

protéine

→ Schéma légendé qui présente le déroulement de la traduction et la protéine synthétisée en utilisant l’ARN

obtenu dans le schéma de transcription et le code génétique fourni.

III – Les conséquences d’une mutation du gène codant la protéine

- mutation répercutée dans la séquence de l’ARNm qui est elle aussi modifiée (addition, délétion ou

substitution de nucléotides) → changement d’un ou plusieurs codons

- différentes conséquences possibles lors de la traduction : soit il n’y a pas de changement dans la séquence

d’acide aminés car le code génétique est redondant, et deux codons différents peuvent donner le même acide

aminé (donner un exemple à l’aide du tableau du code génétique), soit il peut y avoir le changement d’un ou

plusieurs acides aminés, soit il peut y avoir l’apparition d’un codon stop plus tôt dans l’ARN et la protéine

formée ne sera pas complète (exemple de la mutation par délétion du gène de la PAH qui change le 4ème

codon UGG en UGA)

- si la protéine formée est modifiée, elle ne peut plus remplir correctement son rôle, ce qui peut être à l’origine

d’une maladie comme la phénylcétonurie.

Conclusion :

La synthèse d’une protéine est réalisée grâce à deux

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