Etude sur la mocoviscidose

Problématique : Quelle est l’origine de la mucoviscidose ?

Objectif : Montrer que la mucoviscidose est une maladie due à une anomalie sur un gène qui a des conséquences sur différents organes

La mucoviscidose est une maladie génétique. Elle se caractérise par des sécrétions visqueuses au niveau de plusieurs organes, principalement les poumons et le pancréas. Elle se développe dès la naissance, et évolue avec des épisodes d'aggravation.

Ses symptômes sont visibles au niveau des voies respiratoires (obstruction des bronches, destruction des tissus pulmonaires par infection…), du foie (anomalie de la sécrétion de la bile), du pancréas (anomalie de sécrétion des enzymes digestives) et au niveau du tractus génital (absence de canaux différents chez l’homme et bouchon muqueux dans le col de l’utérus chez la femme).

DOC 1

Si Lisa est atteinte de mucoviscidose, alors un de ses deux parents est lui aussi atteint car la mucoviscidose est une maladie génétique qui peut s’aggraver avec le temps.

La mucoviscidose a comme symptôme la destruction des tissus pulmonaires (les glandes) par infection. Les glandes sont à l’origine de la fabrication du mucus.

Le mucus joue un rôle de lubrification, d’humidification de l’air, et de protection, constituant une barrière anti-infectieuse. C’est donc une sécrétion normale, indispensable au bon fonctionnement des organes.

Or, chez un individu atteint par la mucoviscidose, il n’y a pas de production de mucus, il s’expose donc a de nombreuses infections.

DOC 2

INDIVIDU SAIN                                           INDIVIDU ATTEINT

Mucus fluide   →  Mucus visqueux

Concentration elevée en Cl-   →  Concentration faible en Cl-

Protéine CFTR normale       →   Protéine CFTR anormale

Comme le mucus est fluide chez un d’une personne saine et visqueux chez un individu atteint de mucoviscidose, alors l’individu malade attrapera plus facilement des infections car le mucus va obstruer les canaux au niveau de certains organes.

Le gène CFTR possède l’information pour la fabrication d’une protéine, il régule le transport de chlore à travers la membrane des cellules. Du fait des mutations du gène CFTR, la protéine est soit absente, soit anormale. Par conséquent, le chlore ne peut pas traverser correctement la membrane des cellules ? C’est pourquoi il est en plus petite quantité chez un individu atteint de mucoviscidose.

...