O génétique ou non

HYPERURICEMIE

O génétique ou non

• primitive +++

liée à un déficit enzymatique (enz liées dans la production d’acide urique en particulier)

• secondaire

perturbation liée à un excès d’apport le + svt en protéine (glutamines) ou en excès d’apport

on parle souvent d’H idiopathique : on sait qu’il y a un déficit en transporteur ou en enzyme mais on ne sait pas quelle enzyme ou quelle protéine est lésée ou absente

Svt révélées par un excès de production d’acide urique lié à un transport excessif en substrat → production d’acide urique

Savoir si liée à un défaut d’élimination rénale ou excès de production

• excès de production

I : élimination excessive des purines en acide urique → lésions neuro → DC

Avant 30 ans avec manifs précoces

Homme : syndrome lié à l’X

Hyperuricémie sévère > 700 μmol/L > 120 mg/L

Idiopathiques +++ asso déficit génétique qu’on a du mal à identifier

Toujours associées excès d’apport alimentaire

Chez les patients en excès pondéral

On les classes dans les I à cause d’un déficit génétique présent mais révélé par une cause II

Hyperuricémie modérée < 700 μmol/L < 120 mg/L

II : défaut d’une enzyme en dehors du métabolisme des purines

Très rares avec manifs cliniques précoces avant 30 ans

Les 2 sexes :

Déficit en G6P (glycogénose de type I)

Déficit en fructose 1 P aldolase

➔ H sévère > 700 μmol/L > 120 mg/L

Hémopathies malignes + ttt cytotox (AH chro, syndrome LM, K)

Psoriasis

➔ H sévère > 700 μmol/L > 120 mg/L

• Défaut d’élimination

I : défaut de transporteurs rénaux de l’acide urique

Très rares avec des manif cliniques précoces avant 30 ans

Touchent les 2 sexes

        Néphropathies hyperuricémiante familiale

➔  H sévère > 700 μmol/L > 120 mg/L

II : IRC ( dim FG → dim filtration ac urique → accumulation dans le sang)

Iatrogénie médicamenteuse (femme ménopausée) +++ avec

 DIURETIQUE THAZIDIQUE ou de l’anse : 75% des patients

favorisent élimination Na+ et eau → dim de la volémie sanguine (hémoC° et aug de la C° d’acide urique dans le sang)→ DEC

SALICYLES à faible dose : Aspirine ++

Impact sur élimination rénale (dim FG)

Impact direct sur un certain nombre de transporteurs : inh° de la réabsoprtion d’acide urique au niveau urinaire → hyperuricémie

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