Mutation de l'ADN et variabilité génétique de l'ADN

Première partie :ransmission, variation et expression du patrimoine génétique

Chapitre IV- Mutation de l'ADN et variabilité génétique de l'ADN

Chaque individu d'une espèce donnée possède les mêmes gènes situés sur les mêmes chromosomes.

Pourtant il existe des variations pour un caractère donné, d'un individu à l'autre.

Il y a donc une grande diversité phénotypique au sein d'une population,est elle due à une variabilité génétique?

• 1 – Mise en évidence la variabilité génétique.

Proposez une démarche expérimentale permettant de mettre en évidence une variabilité au niveau des gènes.

On va comparer la séquence nucléotidique d’un gène donné chez différents individus.

Anagène est un logiciel constitué de:

• Avant tout une précieuse base de données qui contient:

• les séquences nucléotidiques de nombreux gènes connus.
• les séquences nucléotidiques des ARNm correspondant
• les séquences en amino-acides des protéines correspondant aux ARNm matures. (modifiés, épissés)
• Un outil permettant de comparer les différentes séquences ce qui épargne un fastidieux travail de Comparaison

A titre d'exemple nous allons nous intéresser à l'hémoglobine (protéine chargée du transport du dioxygène dans les hématies).

Cette protéine est formée de l'association de 4 polypeptides, chacun d'entre eux étant codé par un gène 

On va comparer les bêta globines chez un individu « normal; sain » et un autre atteint de drépanocytose.

• Exécuter le logiciel (poste de travail/C:/program files/anagene2).

• Choisir « thème d'étude » / relation génotype/phénotype » / phénotype drépanocytaire.
• Utilisez les outils disponibles pour comparer « ce qui est comparable »

résultat:

entre deux allèles le 20e est différent, il y a de l’adénine à la place de la thymine. Au  niveau de la protéine la valine remplace la glutamine.

conséquences pour le phénotype. L’Hémoglobine est différentes elles fonctionnent mal l’individu est donc malade, donc atteint de drépanocytose.

conséquence pour le génotype humain: le gène de la bêta globine existe sous deux versions possibles qui diffèrent par leurs séquence de nucléotides. Il y a donc (au moins) deux allèles pour ce gène dans la population.  

 La mutation à l'origine de l'apparition de l'allèle S de la bêta globine est donc une substitution (remplacement)

Quelles autres mutations pourraient affecter l'ADN.

• Mutation par addition ou insertion dans ce cas on rajoute un nucléotide
• Mutation par suppression ou délétion dans ce cas on supprime un nucléotide

Bilan: on peut distinguer plusieurs types de modifications ponctuelles de l'ADN (mutations):

(voir ci-dessus)

ces mutations expliquent les différences observables d'un individu à l'autre: apparition d'allèles pour un gène donné.

Quels sont les événements à l'origine des mutations?

• 2 – Influence  de facteurs de l'environnement sur les mutations.

L'épidémiologie est une discipline scientifique qui étudie la santé dans les populations humaines, leur fréquence, leur distribution dans le temps et dans l'espace, ainsi que les facteurs influant sur la santé et les maladies de populations.

Les statistiques établies permettent de mettre en relation l'apparition de maladies avec certains facteurs de l'environnement: mode de vie, alimentation etc....

L'effet nocif d'exposition au Soleil a ainsi pu être établi: certaines cellules de la peau (les mélanocytes) deviennent cancéreuses, le sujet est alors atteint d'un cancer de la peau. (voir doc 3 page 37).

On cherche à savoir si les rayons UV (invisibles) peuvent favoriser l'apparition de mutations.....

On dispose d'une souche (« race ») de levures qui prennent une couleur rouge lorsqu'on les cultive sur un milieu solide.

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