Organisation Du génome

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UE1 – Biologie moléculaire – Organisation du génome 1

Chapitre I Organisation du génome humain

I – Introduction

Le génome humain c’est l’ensemble de l’information génétique contenu sous forme d’ADN dans les

cellules humaines.

Il y a 2 génomes :

- nucléaire : contient l’essentiel de l’information représenté par 20 000 gènes différents

- mitochondrial : compact, plus petit, 37 gènes.

NB : Abus de langage : génome humain = ADN nucléaire.

1 – Le génome mitochondrial

Les mitochondries ont un rôle important dans la chaîne

respiratoire, elles produisent de l’énergie sous forme d’ATP.

Origine double des protéines mitochondriales :

- 90% sont codées par le génome nucléaire

- 10% par le génome mitochondrial.

Il y a 2 à 10 copies d’ADN mitochondrial par mitochondrie, ce qui

représente 2% du génome car il y a beaucoup de mitochondries et

d’autant plus de copies de cet ADN mitochondrial par cellule alors

qu’il n’y a qu’une copie (voire 2 en mitose) d’ADN nucléaire.

Il est circulaire, bicaténaire, il fait 16 569 pb.

Le génome mitochondrial code pour :

- 13 des 70 protéines de la chaîne respiratoire

- 22 ARNt mitochondriaux

- 2 ARNr mitochondriaux : 16S et 12S.

Il y a des séquences codantes sur les 2 brins. Le génome est très compact, les gènes sont sans

intron ; tout est codant sauf ORI (origine de la réplication, séquence d’initiation).

Les gènes sont dépourvus de promoteurs individualisés, mais il existe 2 promoteurs (HSP et LSP, soit

1 par brin) qui permettent la transcription complète de chacun des 2 brins du génome mitochondrial.

 l’ensemble des gènes d’un même brin est transcrit en même temps sur un même transcrit.

Le code génétique mitochondrial est très peu différent de celui du génome nucléaire (pour la

traduction).

Il est transmis par la mère = support de l’hérédité cytoplasmique maternelle. Il peut exister des

anomalies de la structure de ce génome à l’origine de cytopathies mitochondriales.

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2 – Organisation générale du génome nucléaire

- Génome nucléaire humain : 3,2 . 109 pb = 3200 Mb (mégabases, millions de paires de bases),

- 23 paires de chromosomes :

o 22 paires d’autosomes

o 1 paire de gonosomes, XX chez les ♀, XY chez les ♂

Chez les eucaryotes, le génome est inclus dans un noyau :

- la super structure permettant la condensation est la chromatine,

- la condensation de cette chromatine est extrême : l’ADN fait 1m de long et doit être contenu

dans un noyau de quelques μm !

- la chromatine est composée :

o d’ADN

o d’histones : H2A, H2B, H3, H4, H1 (condensent l’ADN)

o de protéines non-histones : HMG (High Mobility Group)

NB : les histones et les protéines HMG sont spécialisées dans la condensation.

La condensation est maximale au niveau des chromosomes mitotiques, au début de la mitose, ils

sont alors visibles en microscopie optique. Le niveau de raccourcissement de la chaîne d’ADN est

d’environs 50 000.

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a – Organisation physique du génome humain

Hétérochromatine :

La partie inactive est appelée hétérochromatine, et représente 200 Mb, soit 7% du génome humain.

Elle est très compactée, les gènes en son sein ne sont pas exprimés.

Elle est localisée au niveau :

- des centromères de tous les chromosomes (75 Mb),

- des bras courts des chromosomes acrocentriques (13, 14, 15, 21, 22 = 60 Mb),

- du bras long du chromosome Y (25 Mb),

- du bras long des chromosomes 1, 9, 16 (segments plus petits, = 40 Mb).

Euchromatine :

La partie active/fonctionnelle est appelée euchromatine, et représente 3000 Mb soit 93% du génome

humain. Elle est moins condensée, dite relâchée, elle permet à l’ADN d’être accessible aux protéines

nucléaires et donc à la transcription.

- ADN génique : 27% de la chromatine (unité informationnelle codant pour les polypeptides ou

ARN)

- Régions intergéniques :

o ADN répété non codant (50% de l’euchromatine)

o ADN dupliqué, non codant, conservé ou indéterminé

b – Diversité fonctionnelle des gènes

Le

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