Un enfant de la Lune, qu'est-ce que c'est ?

Nihal, une enfant de la Lune. Qu’est-ce que c’est ?

Le Xeroderma pigmentosum est une maladie génétique se manifestant par une hypersensibilité aux UV. Elle se caractérise par l'apparition de taches brunes sur la peau (causées par la mort des cellules) et de cancers de la peau liée à l'accumulation de mutations à la suite d’une exposition aux rayons ultraviolets. C’est UV entraine chez eux des brulures de la peau et des liaison oculaire. Sans protection contre les UV, la fréquence d'apparition de cancers de la peau est 4000 fois plus élevée chez les malades qu’en population générale, et leur espérance de vie est inférieure à 20 ans. Les enfants atteints développent ainsi leur premier cancer de la peau en général avant l’âge de 10 ans. Il existe dans le monde environ 4000 cas dans le monde dont une centaine en France.

Actuellement, il n'existe aucun traitement pour le Xeroderma pigmentosum, dont les conséquences sont visibles dès jeune âge. Il est donc indispensable pour les personnes atteintes de supprimer ou de limiter toute exposition aux UV. S’ils sortent au soleil, ils doivent mettre de la crème solaire et porter des vêtements spéciaux bloqueur d’UV, d’un casque et d’un dosimètre. Les personnes atteintes de cette maladie son surnommé « les enfants de la Lune » car ils sortent principalement la nuit, lorsqu’il n’y a pas d’UV.

Les radiations ultraviolettes affectent l’ADN des cellules en provoquant, par exemple, la formation d’une liaison entre deux thymines successives (deux bases azotées d’une chaine de nucléotide). Ces deux thymines liées par une liaison forte forment alors un dimère de thymine (une liaison entre deux thymines qui ne devrait pas exister) qui modifie la conformation de la molécule et perturbe le fonctionnement cellulaire. De plus, la règle de complémentarité des bases n’est pas respectée.

Chez un individu n’ayant pas cette maladie, lorsqu’un dimère de thymine se forme suite à l’exposition aux UV, un fragment de l’ADN est détruit pour être ensuite resynthétisé.

Les dimères de thymine se forment dans toutes les cellules de peau exposés aux UV. Cependant, pour 1 même dose d’UV il y aura 7,5 fois plus de dimère de thymines chez un enfant de la Lune que chez un individu sain.

De plus, chez les enfants de la lune ces dimère subsistent alors que chez les individus sains ils disparaissent avec le temps. Donc chez les individus sains les dimères de thymine sont réparés. Donc dans le noyau de nos cellules il existe des molécules capables de réparer l’ADN modifié. Ce sont des enzymes réparatrices des liaison d’ADN.

Les dimères de thymine des enfants de la Lune ne sont pas réparés. Donc ses enzymes réparatrices de l’ADN ne sont pas fonctionnelles. C’est plus précisément l’enzyme XPC qui ne fonctionne pas, celle-ci n’est pas capable de reconnaitre les dimères de thymine, empêchant leur élimination. Si l’enzyme XPC ne fonctionne pas c’est que le gène codant cette enzyme a subi une mutation parmi les trois possibles :

- Une substitution sur le nucléotide 2455,

- Une délétion de deux nucléotides 1137 et 1138,

- Une adition de

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