Mononucléose

Questions : Vous répondrez sur la page 5 ou sur feuille libre. Complétez la conclusion .

1) - A l’aide des informations extraites des documents 1 à 4, mises en relation avec vos connaissances, justifiez que la mucoviscidose a une origine génétique.

2) - Montrez comment cette cause génétique peut conduire à un phénotype pathologique, aux différentes échelles de l’organisme (moléculaire, cellulaire et macroscopique= au niveau de l’organisme).

3) Grâce au document 4 et 5, expliquez en quoi la connaissance du mode de transmission de la maladie permet de prévoir le risque pour un couple de mettre au monde un enfant atteint de mucoviscidose.

Calculez ce risque pour le couple reçu en consultation.

-On connaît le génotype des parents grâce au dépistage (résultats ci-dessus).(doc 5)

4) Pour chaque type de traitement (doc 6 ,doc 7), indiquez à quelle échelle de l’organisme il exerce son action. (tableau )

Feuille réponse du TP sur la mucoviscidose

1) La mucoviscidose a une origine génétique car cette maladie vient du fait qu'une protéine, CFTR, n'est pas produite ou a des mutation et empêche la sortie des ions chlorure et donc la fluidité du mucus. Ces mutations sont due à l'allèle qui produit cette protéine qui a une mutation chez la personne malade, plus de 2000 mutations sont possible mais seulement certaines font que la protéine n'est pas produite ou qu'elle est défectueuse. Les allèles des enfants viennent de ceux des parents on peut donc dire que la maladie est génétique même si souvent les adultes ne savent pas qu'ils sont porteurs sain et donc peuvent le transmettre à leurs enfants.

2) Au niveau moléculaire : la protéine CFTR est formée de 1480 acides aminés. Elle traverse normalement la membrane de la cellule et la membrane des cellules épithéliales pour permettre la sortie des ions chlorures par un canal.

Au niveau cellulaire : Les protéines CFTR des personnes malades ne permettent pas le passage des ions chlorure a travers la membrane et ne permettent donc pas de fluidifier le mucus.

Au niveau macroscopique : le mucus est donc visqueux et ne peut s'écouler. Ce mucus s'accumule donc dans les bronches qui provoque une difficulté à respirer, entretient des infections et à la longue détruit le tissu pulmonaire. Au niveau digestif, le mucus obstrue les canaux qui libèrent les enzymes pancréatiques dans l'intestin. Ceci se traduit par des problèmes digestifs importants, une perte de poids, et à long terme, par une altération du pancréas. L'intestin, le foie, la vésicule biliaire sont aussi fréquemment atteints.

3) La transmission est génétique donc pour savoir si l'enfant risque d'être malade on peut faire un dépistage génétique savoir si l'on est porteur sain et donc risquer de transmettre la maladie aux enfants. Mais il faut faire ce test aux 2 parents car cette maladie n'est transmise qu'avec les deux allèles mutés.

Sur le dépistage on voit que les deux personnes qui ont fait le test

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