La phénylcétonurie

La phénylcétonurie

        La phénylcétonurie est une maladie génétique caractérisée par différents symptômes, à savoir : un retard du développement graduel et de croissance, une microcéphalie (tête anormalement petite), des convulsions, des tremblements, des vomissements, de l’eczéma ou encore des troubles du comportement et de la motricité si la maladie n'est pas traitée.

Cette maladie cause un excès de phénylalanine dans le sang. La phénylalanine est un acide aminé qui, à trop forte concentration, devient toxique et s’attaque au système nerveux (plus spécialement à la myéline et la substance blanche).

        La phénylcétonurie a une origine génétique : elle est engendrée par un gène défectueux sur le chromosome 12. Il s’agît du gène de la phénylalanine hydroxylase, qui est l’enzyme permettant de transformer la phénylalanine en excès en un autre acide aminé, la tyrosine. Voici un extrait du code génétique à l’endroit où se trouve la mutation :

La mutation de la cytosine en tyrosine change le codon CGG en TGG, ce qui provoque la modification de l'acide aminé correspondant : l'arginine est remplacée par du tryptophane. La protéine résultante n’est plus la même, et par conséquent ne fonctionne pas comme elle le devrait. L'allèle muté est récessif, ce qui signifie que les deux allèles en présence doivent être mutés pour qu'un individu soit atteint, rendant cette maladie assez rare : la phénylcétonurie touche environ 1 personne sur 16 000.

Du fait de son origine génétique, cette maladie est héréditaire. Un lecteur s'interroge sur les risques d'avoir un enfant atteint, ainsi que sur le risque pour un autre membre de sa famille.

 On se base sur l’arbre généalogique qu’il nous a fourni, présenté ci-contre. Calculons d’abord le risque pour l’enfant en position IV.2. Le fait que la personne III.1 soit atteinte nous permet de dire que ses deux parents II.2 et II.3 étaient porteurs sains, et que III.2 a donc une chance sur deux d’être porteur sain. Pour les mêmes raisons, III.3 a également une chance sur deux d’être porteuse saine. Si les deux parents de l’enfant à naître sont porteurs sains, alors celui-ci a une chance sur quatre d’être touché par la maladie. La probabilité est donc de ½* ½ * ¼ soit 1 chance sur 16. [pic 1]

En ce qui concerne l’individu IV.3, nous savons que sa mère a une chance sur deux d’être porteuse saine, en revanche nous n’avons pas d’information concernant son mari. Nous prendrons donc la valeur d’1 chance sur 60, qui est la probabilité qu’un individu quelconque soit porteur sain. Si les deux parents sont porteurs sains, alors l’enfant aura une chance sur quatre d’être atteint, comme expliqué précédemment. Finalement, ses chances d’être malade sont le résultat du produit des probabilités que nous venons de déterminer, ce qui donne un résultat d’1 chance sur 480.

...