Étude généalogique en médecine

L’ etude genealogique

L allele responsable de la mucovicidose (une maladie génétique, affectant les épithéliums glandulaires (issus contenant des glandes sécrétrices) de nombreux organes. Elle est liée à des mutations, affectant la protéine CFTR .Cette protéine est un canal dont la fonction est de réguler le transport du chlore à travers les membranes cellulaires. Son dysfonctionnement provoque une augmentation de la viscosité du mucus et son accumulation dans les voies respiratoires et digestives. )est un allele recessif un sujet malade doitdonc etre homozygote (la presonne atteinte possede les 2 memes alleles ) pour etre malade ce qui diminue fortement les chances d apparition de la maladie

Cancert du sein est accru avec le gene BRCA 1 situé sur le chromosome 17 ou sur le BRCA2 situé sur le chromosome 13. Si une personne possede ce gene muté il y aura ½ chaces que sa décendance l exprime et donc aura pluss de chance de l avoir

Recement, il a été proposé a des couples etant exposé a des riques parcticuliers de transmettre une maladie génétique de selectionner les enbryon indemnes de l anomalie . Cette option a été très critiquée par l église quele pape benoit 16 a condamné lors d un congré international du 20 fev 2009.

Depistage précoce

Le cancer du sein concerne 1/8 des femmes .Il peut etre dépistés grace a des préventions organisée par le ministere de la santé .De nos jours la maladie du cancer du sein est beaucoup moin mortelle .Or la prevention contre ce cancer est en forte augmentation. Pour l explique on a émit deux hypothèses soit nous assistons a une épidémie et le dépistage est efficace car il est precoce / soit comme les depistages augmentent il y a donc plus de cas qui sont gérissent rapidement car ils sont identifiés précocement

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