Type de handicap: Malformation congénitale

Type de handicap : Malformation congénitale

Cause(s) : liée à un défaut de fermeture du tube neural (En embryologie, le tube neural est l'ébauche tubulaire (en forme de tube) du système nerveux central.) durant la vie embryonnaire

Incidences sur la vie quotidienne : risque d'entraîner une paralysie de gravité variable, des troubles sensitifs, une incontinence, des anomalies morphologiques de la moelle, des vertèbres et parfois des côtes. Le spinabifida peut parfois entrainer un retard mental.

Moyens de prévention et/ ou de compensation : Il est recommandé aux femmes ayant planifié leur grossesse de prendre au moins 0,4 mg d'acide folique à partir d'un mois avant la conception, puis 1 mg par jour pendant les trois premiers mois de la grossesse, ce qui réduit le risque de 50 à 85 %. Ses carences sont favorisées par une insuffisance d'absorption en particulier après résections intestinales, mais aussi par la prise de la pilule et/ou d'anticonvulsivants et/ou d'alcool. Pour les femmes épileptiques prenant un traitement (valproate de sodium, carbamazépine, Méthotrexate) ou pour celles ayant des antécédents d'anomalie de fermeture du tube neural, une dose plus élevée de vitamine B9 est proposée, de l'ordre de 5 mg/j, selon les mêmes modalités. On propose par ailleurs un dépistage spécifique, portant sur le dosage sanguin de l’homocystéine (acide aminé non protéinogène), de la bétaïne, de l'alpha-fœtoprotéine (protéine produite uniquement par le fœtus), et des échographies morphologiques répétées par un médecin spécialisé.

...