La maladie d'Alzheimer

Partie 3 : La maladie d’Alzheimer

1. Introduction et historique

Cette maladie neurodégénérative progressive affecte la population vieillissante. Elle se présente sous forme d'une démence d'apparition progressive et débutante par des troubles de la mémoire ou du comportement. Une démence est une réduction acquise des capacités cognitives suffisamment importante pour retentir sur la vie du sujet et entraîner une perte d'autonomie.

Cas d’Augusta :

• Trouble de la mémoire
• Autisme
• Hallucination
• Désorientation

1. Aspects cliniques

Principaux symptômes (réduction des capacités cognitives):

• Déficit mnésique : le plus courant
• Aphasie (perte ou diminution des fonctions du langage, sur le plan de la réception ou de l’expression)
• Apraxie (impossibilité d’effectuer une action voulue non liée à un trouble de la compréhension de la consigne, d’une paralysie ou d’un déficit sensoriel), ou d’un déficit sensoriel)
• Agnosie (incapacité à reconnaître les objets et leur utilisation, alors que les fonctions sensorielles sont intactes)
• Altération des fonctions exécutives (fonctions non spécifiques mais essentielles à tout comportement dirigé, autonome et adapté, problème d’argent, d’hygiène).

Les traitements ralentissent la progression des symptômes. On ne guérit pas d’une maladie d’Alzheimer.

Les 7 stades de la maladie :

1. Déficience
2. Déficit cognitif très léger (lié à l’âge ou prémisse de la maladie)
3. Déficit cognitif léger (stade précoce de la maladie)
   🡪 Difficulté à retrouver le bon mot ou nom, planification
4. Déficit cognitif modéré (stade léger ou précoce)
   🡪 Examen médical, oubli d’évènement récent, altération de la capacité à faire des calculs mentaux, tâches complexes, oubli du passé, saut d’humeur
5. Déficit cognitif modéré sévère
   🡪 Trouble mnésique prononcé, déficit spatial, besoin d’aide pour le choix des vêtements, autonome pour les tâches primaires
6. Déficit cognitif sévère
   🡪 Trouble mnésique et de la personnalité, ne peuvent plus se souvenir d’évènements récents, mémorisation du passé troublée, aide pour s’habiller, trouble du sommeil, aide pour geste du quotidien, problème d’incontinence urinaire et fécale, défiance, hallucinations, TOC et errance.
7. Déficit cognitif très sévère
   🡪 Plus de conversation, plus de gestes, prononce mot ou phrase, aide pour quasiment tout, réflexes anormaux, trouble de la déglutition

1. Epidémiologie

Près de 1 million de  personnes sont atteints en France de démence de type Alzheimer.
Avant 65 ans: 5% soit 30.000 personnes.
Plus de 75 ans: 18%
En France: 2 millions en 2025 et sans doute 4 millions en 2050.

1. Formes génétiques (formes familiales)

Moins de 5% des malades présentent une MA d'origine génétique. Cette forme se caractérise par l'apparition des signes qui débute entre 35 et 65 ans dus une transmission autosomique dominante.

Plusieurs gènes sont impliqués:

• Mutation du gène APP (Amyloïde PrecursorProtein) situé sur le chromosome 21 ce qui aboutira in fine à la production de β-amyloïde 42 acides aminés toxique.
• Mutation du gène préseniline1 situé sur le chromosome 14.
• Mutation du gène préseniline2 situé sur le chromosome 1.

1. Prédispositions génétiques

Les formes, dites sporadiques, c'est-à-dire non familiales (spontannées), comportent une prédisposition génétique.
Porté par le chromosome 19, l’APOE4 est l'allèle 4 du gène de l'apoliprotéine E qui est le transporteur sanguin du cholestérol et des triglycérides et qui est synthétisée par le cerveau et le foie.

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