Chromosome complet

des autres (en raison du risque de transmission de l’anomalie à la descendance dans le premier cas), et les chromosomes autosomes (non impliqués dans la détermination du sexe), des ceux impliqués dans cette détermination

les anomalies sont dites :

de nombre, quand au moins un chromosome complet est absent ou en trop.

de structure, quand un fragment chromosomique est absent et/ou en trop.

Un caryotype normal comporte chez l'être humain 46 chromosomes répartis en 23 paires :

22 paires, numérotées de 1 à 22, appelées aussi les autosomes ;

1 paire de chromosomes sexuels, appelés aussi les gonosomes.

Ce caryotype s'écrit :

46,XX pour les sujets féminins ;

46,XY pour les sujets masculins.

Chromosome complet manquant

Absence d'un chromosome sur une des paires monosomie.

La monosomie 45,X ou syndrome de Turner est la plus connue et touche 1 femme sur 2500.

Les autres monosomies sont en général incompatibles avec la vie sauf si l'anomalie se présente en mosaïque (coexistence de deux ou plusieurs populations de cellules avec des génotypes différents, normaux ou anormaux, dans un même individu ou un organisme).

Chromosomes complets supplémentaires

Trisomies

Présence d'un chromosomes supplémentaires pour une des paires chromosomiques donnée. Les plus fréquentes sont la trisomie 21, trisomie 18 ou trisomie 13.

On peut également rencontrer des formules à trois chromosomes sexuels : 47,XXY, 47,XYY ou 47,XXX.

Tétrasomies et pentasomies

S'il y a 2 chromosomes complets supplémentaires, cela s'appelle une tétrasomie : les formules que l'on rencontre de temps à autres concernent les chromosomes sexuels : 48,XXXX.

S'il y a 3 chromosomes complets supplémentaires, cela s'appelle une pentasomie : les formules que l'on rencontre de temps à autres concernent les chromosomes sexuels : 49,XXXXX.

D'autres formules à 4 ou 5 chromosomes sexuels existent : 48,XXXY, 48,XXYY et 49,XXXXY par exemple.

Anomalie de structure

Absence d'un fragment de chromosome

Perte d'un fragment de chromosome sur une des paires : cela s'appelle une délétion ou une monosomie partielle car elle ne touche pas le chromosome dans sa totalité.

Il existe différents types de délétions et plusieurs anomalies chromosomiques peuvent aboutir à une perte de matériel génétique (translocation, inversion, insertion, anneau, etc.) sur un ou plusieurs chromosomes.

Délétion perte d'une partie du chromosome. Cette

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