ADN et chromosomes

ADN ET CHROMOSOMES

Hérédité : sur cellules germinales

Chaque molécules d’ADN 3 milliards de lettres avec 25 milles gènes

Notion d’exon et intro

Composition génome

• 1 a2 % qui est codant
• Autre non codants  

Génotype : génétique d’un individu

Phénotype : constitution du génome  expression du génotype

Plus de 70000 maladies génétiques , 1/10 atteints

Chaque humain est porteur de 5 a 10 anomalies mais allées récessif

Maladies fréquentes adulte

• Hypercholestérolémie
• Cancer du sein
• Hemochromatose (. Trop de fer dans le sang )

Chez l’enfant

• Trisomie 21
• Mucovisidose
• Amyotrophie spinale ( musculaire )
• Surdité congénitale

Anomalies ponctuelles ( faux sens , non sens , silencieux )

L’es réarrangements  équilibré = gain ou perte de matériels génétique ( ADN)

Déséquilibre : délétion , insertion, duplication

Les modes de transmissions

• Simple
• Complexe

La loi de la transmission AD

Mutation arrive de façon nouvelle mais ne se manifeste pas chez les parents

Consanguin : union des personnes apparenté  risque de maladie récessif

Pathologie mitochondriale

Mitochondrie organite qui produit ATP

ADN nucléaire et propre a la mitochondrie

Maladie associe au métabolisme énergétique ( cerveau , foie …) et multivisceral

Transmission par la mère car mitochondrie dans ovocyte

Heteroplasmie : niveau de fonctionnement de la cellule qui va être plus au moins affecter selon le nbr de mitochondrie malades. C’est donc pour cela que les enfants d’une mère porteuse ont différents symptômes

Pleiotropie un gène = une maladie ou un gêne = plusieurs maladies ( le gène est présent dans différents tissus ) EX : anomalies squelettiques , oculaires , cardio-vasc

Maladie de WILSON : génétique et récessif , patient accumule du cuivre dans les tissus  

Pénétrante 

• Complète = tout patient atteint est malade ex : syndrome de Marfan
• Incomplète = tout patient porteur pas forcément malade ex : neurofribomatose
• Dépendance a l’âge ex : maladie de Huntington

Expressivité variable : selon sexe du parent atteint

• Dystrophie mystique de Steinert > transmission maternelle des formes néonatales
• Maladie de Huntington > transmission paternelle des formes juvéniles

Mutation de Novo = maladie apparais sans parent porteur ( âge avancée peut être un facteur )

Effet fondateur : mutation survenue dans le passé chez un membre d’un groupe et transmise au sein de la même pop

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