La mucovisidose

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Bonjour, Madame et Monsieur, aujourd’hui je m’apprête à vous annoncer une nouvelle assez délicate. Les analyses ont démontré que votre fils Théophile est atteint de la mucoviscidose. Je vais donc vous expliquer progressivement d’où provient cette maladie, les différentes thérapies envisageables ainsi que le risque pour votre futur enfant d’être atteint de la mucoviscidose.

1. Lien entre le génotype et les différentes échelles du phénotype d’un individu atteint de la mucoviscidose.

La mucoviscidose est une maladie héréditaire très fréquente en France.

Chez un individu sain, l’appareil respiratoire(bronches et poumons) est recouvert d’une substance visqueuse : le mucus. Il assure protection contre les bactéries, humidification des voies respiratoires et facilite donc les échanges gazeux entre l’air et le sang. Dans les cellules de la muqueuse des bronches (épithélium pulmonaire), le gène CFTR situé sur le chromosome 7, code pour la production d’une protéine essentielle qui porte le même nom. Cette dernière joue le rôle de canal, assurant un échange efficace des ions chlorures Cl- entre l’intérieur et l’extérieur de la cellule. L’individu présente donc un mucus fluide.  

[pic 6] Cependant chez les personnes atteintes de mucoviscidose, comme votre fils Théophile, on décèle une mutation de ce gène entraînant le dysfonctionnement de la protéine.[pic 7]

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-La comparaison des séquences d’ADN de votre allèle Mère et de celui de votre fils Théophile, a révélé une mutation de type substitution, ce qui signifie que le nucléotide Cytosine s’est substitué au nucléotide Thymine au 1657ème emplacement.

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-On remarque que la traduction s’arrête au 1657ème emplacement (acide aminé Glutamine-Gln). L’apparition d’un codon stop empêche la traduction des triplets de nucléotides et par conséquent la formation de la protéine CFTR.

Cette modification du phénotype moléculaire(ensemble des protéines présentes au sein des cellules pulmonaires) de votre enfant, liée à une mutation par substitution à de nombreuses répercutions.

En effet, la protéine CFTR ne se formant pas, le chlore ne peut pas traverser les membranes cellulaires. Le mucus mal hydraté, s’épaissit et s’accumule.Les poumons, bronches et bronchioles sont encombrés, ce qui entraîne des difficultés respiratoires.

L’épaissisement du mucus l’empêche de protéger les voies respiratoires de Théophile. Ainsi, lors d’une infection, les bactéries se déposent dans les voies respiratoires et s’y accumulent.Les infections à répétition se dévelloppent dans les poumons et dégradent le tissu pulmonaire. [pic 21]

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1. Les différentes thérapies envisageables.

Aujourd’hui, malheureusement la mucoviscidose ne dispose pas de traitement, mais seulement de moyens permettant de limiter les effets de la maladie afin d’améliorer le quotidien de Théophile.Pour cela, nous pourrions envisager

-des séances d’oxygénothérapie afin d’augmenter l’apport en dioxygène dans les poumons et le sang de votre enfant.

-des séances de kinésithérapie respiratoires et la prescription de médiacaments fluidifiant le mucus, ce qui permettra au mucus d’être évacuer plus facilement et de ne pas boucher les voies respiratoires.

-un traitement antibiotique par aérosols visant à lutter contre les infections qui dégradent la muqueuse des poumons au cours du temps.

-Une greffe de poumons est envisageable mais au vu de l’âge précose de votre enfant(4 ans), il est préférable d’attendre qu’il grandisse.  

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