La drépanocytose

La drépanocytose est une pathologie qui touche des millions de personnes dans le monde, notamment en Afrique. Cette maladie génétique est à l’origine de symptômes tels qu’une anémie modérée ainsi que des crises. Ces symptômes représentent le phénotype macroscopique, c’est-à-dire l’ensemble des caractères visibles à l’échelle de l’organisme. Etant une maladie génétique, elle est issue de l’expression d’un ensemble de gène (génotype) particuliers. Nous allons donc répondre à la question suivante :

Comment le génotype d’un individu drépanocytaire est à l’origine de son phénotype macroscopique ?

Dans un premier temps, nous préciserons comment un phénotype particulier est induit par une protéine particulière. Dans un second temps, nous démontrerons l’origine de cette protéine. Pour finir, nous expliquerons comment éviter les symptômes à l’échelle macroscopique.

Le texte du document 1 nous présente les symptômes de la drépanocytose. On constate que l’un des symptômes est une anémie modérée (baisse du taux d’hémoglobine dans le sang). De plus, lorsque l’on compare les documents 1.B et 1.C, on constate que l’individu drépanocytaire a un taux anormalement faible d’hématies dans le sang et que ces dernières sont incurvées. On peut donc en déduire que la drépanocytose est issue de protéines qui permettent la synthèse de l’hémoglobine. Ces protéines sont les bêta-globines. D’après le texte du document 2, la molécule d’hémoglobine produit par un individu en bonne santé est l’hémoglobine A. Cette dernière est soluble et dispersée dans le cytoplasme. A l’inverse, les individus drépanocytaires produisent l’hémoglobine S. Cette molécule se polymérise (s’associe et forme des fibres insolubles) entrainant la déformation des hématies. Chez les individus drépanocytaires, l’hémoglobine A a donc subit une mutation et est devenu l’hémoglobine S entrainant une anémie modérée. Ainsi, un phénotype particulier est induit par une protéine particulière.

Le document C est un tableau permettant la comparaison des séquences des hémoglobines A et S et des séquences de leurs allèles correspondants. D’après le traitement des allèles, le 20ème nucléotide des deux molécules sont différents. En effet, l’hémoglobine A possède une adénine tandis que l’hémoglobine S possède une thymine. Cette mutation aura un impact sur la future protéine. Le traitement des globines nous le confirme le 7ème acide aminé de l’hémoglobine A est une glutamine tandis que celui de l’hémoglobine S est une valine. Ainsi, cette protéine est originaire d’une mutation du 20ème nucléotide.

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