La drépanocytose

intro: Le phénotype d’un individu est l’ensemble des caractères observables dans un environnement donné tandis que Le génotype est l'ensemble des caractéristiques génétiques d'un individu.

Nous mettrons en évidence ici les liens entre les différentes échelles, le génotype et l’environnement chez un individu atteint de drépanocytose.

Pour cela nous décrirons les différentes échelles du phénotype, puis nous montrerons que le phénotype cellulaire dépend du phénotype moléculaire et que le phénotype macroscopique dépend du phénotype cellulaire, et enfin que le phénotype d’un malade dépend de son génotype mais aussi de son environnement.

Tout d’abord, le phénotype d’un individu souffrant de drépanocytose est défini à différentes échelles. La drépanocytose affecte l'hémoglobine des globules rouges. Cette maladie génétique très répandue dans certaines régions du monde entraîne la mort de nombreux enfants et de jeunes adultes en Afrique intertropicale, Inde, Antilles, Guyane...

En 1904, un médecin, James Herrick, est le premier à établir un lien entre les symptômes de la maladie et une anomalie des hématies. Il faut attendre 1956, pour que Ingram, un biochimiste, établisse un lien entre la maladie et une protéine.

Tout d’abord les individus atteints de drépanocytose présentent de nombreux symptômes caractéristiques au niveau macroscopique. En effet, l'anémie est souvent le premier signe de la maladie. Elle se traduit par une pâleur et une fatigue chronique, parfois par une jaunisse (ictère). Ils sont essoufflés, ils ressentent des palpitations cardiaques ou encore, ils présentent des lèvres couramment de couleur bleue. De plus, si nous observons leurs capillaires sanguins, nous pouvons constater que ceux-ci sont obstrués par les hématies, ce qui provoque des accidents vasculaires nombreux quand le sang cesse de circuler. L’arrêt de la circulation sanguine provoque de nombreuses lésions dans les tissus : os, muscles, foie, poumons. Ces lésions s'accompagnent de douleurs violentes.

Puis, nous pouvons également observer que la drépanocytose agit également sur les hématies. En effet, leur caractéristiques constituent le phénotype cellulaire de la maladie. Les hématies d’un individu drépanocytaire ont tendance à prendre une forme en faucille (d’où l’autre nom de la drépanocytose : anémie falciforme). Cela les empêche alors de circuler dans les plus petits vaisseaux de l’organisme et sont alors détruites par les globules blancs.

Cette falciformation est due à la présence de fibres d’hémoglobine S (molécule formée par l’association de 4 protéines: deux (alpha)-globines et deux (bêta)-globines) dans l’hématie.

L’hémoglobine S (HbS) est une protéine tétramérique consituée de 2 chaînes de globine beta S et de deux chaînes de globine alpha. La globine bêta S diffère de la globine normale par un seul acide aminé : de la valine remplace un acide glutamique en position 6. Les hématies déformées ralentissent la circulation sanguine dans les capillaires et peuvent même les bloquer. Ces fibres se forment suite à l’établissement de liaisons faibles entre une valine (hydrophobe) et d’une bêta-globine et deux acides aminés hydrophobes d’une autre bêta-globine formant une poche hydrophobe.

Puis,

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