Des hommes sans chromosomes Y

Des hommes sans chromosome Y

Madame, Monsieur,

Suite à votre difficulté à avoir votre premier enfant, Erwan a subi différents examens qui nous révèlent aujourd’hui sa stérilité. Il se trouve que l’Homme possède deux chromosomes sexuels : deux X chez la femme et un X et un Y chez l’homme. Erwan, lui, possède deux chromosomes X. La présence d’un gène SRY sur un chromosome X explique qu’Erwan ait développé un phénotype sexuel masculin. Cependant, ce gène est sensé se trouver sur le chromosome Y. Je vais donc chercher à vous expliquer comment cela est possible et par quels moyens cela s’est produit. Pour commencer, je vous montrerai, dans un cas général, comment la méiose et la fécondation conduisent à un caryotype « normal » XY chez un homme, puis, nous verrons comment un événement survenu au cours de la méiose, peut avoir pour conséquence la présence de deux chromosomes X, dont l’un porteur du gène SRY comme chez Erwan.

1. Le caryotype XY : le cas général

Toutes les cellules du corps humain (à l’exception des cellules sexuelles) possèdent, en fonction du sexe de l’individu, 23 paires de chromosomes (2n=46) dont l’une se démarque par la présence soit de deux chromosomes X (chez la femme) soit d’un chromosome X et d’un chromosome Y (chez l’homme). La méiose est un processus de double division cellulaire dont le rôle est de donner naissance aux gamètes (cellules sexuelles : spermatozoïdes chez l’homme et ovule chez la femme) qui sont des cellules haploïdes (chaque chromosome apparait en un seul exemplaire). Celle-ci débute par une multiplication cellulaire et une première division elle-même composée de la prophase I, de la métaphase I, de l’anaphase I et enfin de la télophase I. On se retrouve alors avec deux cellules identiques à la cellule mère. Ces deux cellules subissent, elles-aussi, une division cellulaire mais sans multiplication cellulaire au préalable (prophase II, métaphase II, anaphase II, télophase II). Se forment alors 4 cellules haploïdes : les gamètes. L’une d’entre elle féconde ensuite l’ovule formant ainsi un zygote diploïde. On obtient donc ce croisement chez l’Homme en fonction du gamète du père :[pic 1]

[pic 2]

H : chromosome X à deux chromatides

H : chromosome Y à deux chromatides

[pic 3]

Seulement, dans le cas d’Erwan, cela ne s’est pas produit de cette manière.

1. Le cas d’Erwan

Erwan possède deux chromosomes X. Il s’agit donc d’une anomalie qui a eu lieu durant la méiose. La présence du gène SRY sur l’un des chromosome X indique que l’anomalie a eu lieu chez son père. Il se trouve que lors de l’anaphase I (première division cellulaire) des échanges de matériel génétique peuvent avoir lieu entre chromosomes homologues (ici X et Y). Ces échanges sont la cause de la présence de deux chromosomes X chez Erwan. La présence de régions homologues sur les chromosomes X et Y a permis l’échange d’une portion de chromatide. Cette portion qui a été échangé contenait le gène SRY, d’où la présence de ce gène sur le chromosome X d’Erwan. Ainsi, lors de la fécondation, l’un des gamètes qui formera le zygote peut porter un chromosome X ou Y normal, ou un chromosome X ou Y recombiné donc altéré. Ce phénomène est appelé crossing-over.

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