L'albinisme

CORRECTION

EXERCICE ALBINISME

1. En admettant qu'un seul gène est nécessaire, qu'il présente 2 allèles (N codant pour une synthèse normale de mélanine et p codant pour une synthèse anormale; N dominant et p récessif), écrire en justifiant, les génotypes de I1, I2, II2, II3, II4.

II.4 est malade et comme l’allèle p conduisant à la maladie est récessif, alors son génotype est forcément p//p.

I.1 et I.2 ont un enfant malade (II.4) de génotype p//. Cet enfant a reçu un allèle p de chacun de ses parents. Or, ses parents sont des individus sains. Leur génotype est donc hétérozygote : N//p.

II.2 est dans le même cas que I.1 et I.2. Son génotype est donc N//p.

I.3 est sain. Il a pu recevoir un allèle N de chaque parent, donc son génotype pourrait être N//N. Il a aussi pu recevoir un allèle N d’un parent et un allèle p de l’autre, son génotype pourrait aussi être N//p. En revanche, il ne peut pas avoir reçu un p de chaque parent car il est sain.

1. Calculer la probabilité théorique que les parents I.1 et I.2 aient un enfant atteint.

I.1 et I.2 sont N//p. Chacun d’entre eux peut transmettre avec la même probabilité l’allèle N et l’allèle p (soit ½). Pour que l’enfant soit malade, il faut que chaque parent transmette l’allèle p pour donner un génotype p//p. la probabilité d’un tel événement est 1/2*1/2 soit ¼.

On peut visualiser cette transmission par un échiquier de croisement qui représente toutes les rencontres possibles entre les gamètes produits par les 2 parents.

Chaque case du tableau représente les génotypes possibles des enfants. Il y a une case sur 4 qui correspond à un génotype p//p… on retrouve la probabilité de ¼.

1. En utilisant l'ensemble du document 2, indiquer les différents gènes impliqués dans la réalisation du phénotype sauvage "présence de mélanine".

Il est dit dans le texte que les enzymes sont des protéines provenant de l’expression des gènes. Donc, à chaque enzyme utilisée pour la production et l’acheminement de la mélanine correspond un gène.

Il y a donc les gènes PAH et tyosinase dans la chaîne de synthèse.

On peut ajouter la dopachrome tautomérase et la tyrosinase related protein présentes dans la légende de la figure.

Enfin, les protéines myosine et par-2, présentes aussi dans la légende, sont elles aussi issues de l’expressio   n de gènes. Ces protéines sont impliquées dans le transfert de mélanine dans les kératinocytes.

On a donc, ici, cité 6 gènes différents. La mutation de l’un d’entre eux peut conduire à l’albinisme.

EXERCICE COULEUR DU PELAGE DU LAPIN

Les lapins himalayens ont communément une fourrure blanche tandis que les lapins sauvages ont une fourrure sombre. Leur phénotype est donc différent. Or on sait que le phénotype dépend du génotype et de l’environnement.

En qui le phénotype du lapin himalayen est-il dépendant à la fois de son génotype mais aussi de son environnement ?

La pigmentation de la fourrure dépend de l’expression du gène de la tyrosinase, puisque la synthèse de mélanine nécessite la présence de cette enzyme. Un lapin sauvage exprime ce gène puisque l’enzyme est détectée dans une électrophorèse (doc2). De plus, quand on teste son activité enzymatique (doc3), on note que cette enzyme permet une diminution rapide de la tyrosine qu’on avait placée dans le milieu expérimental. On voit effectivement qu’en 20 minutes la quasi-totalité de la tyrosine a été transformée. Cela signifie que cette enzyme fonctionne parfaitement et que donc elle permettra la synthèse de mélanine dans le pelage du lapin. Cela explique sa fourrure entièrement sombre (doc1).

Un lapin himalayen exprime aussi ce gène mais produit une enzyme tyrosinase différente de celle du sauvage, puisque lors d’une électrophorèse sa migration est plus importante (doc2). Cela signifie que la version du gène porté par ce lapin est différente : il possède sans doute un allèle muté de ce gène. Le fait que cette enzyme soit différente va entraîner une différence dans son fonctionnement. En effet, son activité enzymatique est très différente de celle du lapin sauvage à 36°C. On constate que la quantité de tyrosine ne varie presque pas dans le milieu en présence de cette enzyme à 36°C (doc3) signe que l’enzyme n’a pas transformé la tyrosine et qu’elle ne fonctionne pas. Or, on sait que la température de la peau du lapin est en majorité à 36°C. A cette température, la mélanine ne peut pas être synthétisée car la tyrosinase ne fonctionne pas : la fourrure du lapin est donc majoritairement non pigmentée, soit blanche (doc2a). Ainsi, la couleur de la fourrure de ce lapin dépend donc bien de son génotype et plus précisément d’un allèle muté du gène de la tyrosinase.

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