Albinisme

ALBINISME

Causes

L'albinisme est une maladie génétique caractérisée par une production insuffisante de mélanine.

La synthèse de mélanine est sous le contrôle de plusieurs gènes. L'existence d'une mutation, dans l'un d'entre eux conduit à l'apparition d'un albinisme. Selon les mutations, la création de mélanine sera réduite ou complètement nulle, ce qui va conditionner l'expression et la gravité des symptômes. La peau, les poils ou encore les yeux n'ont donc pas la possibilité de se pigmenter correctement.

De nos jours, il existe 19 gènes d’albinisme, qui sont classés en trois types : oculocutané, oculaire et syndromique. Cependant, au sein même de chaque grand type, la présentation phénotypique peut être extrêmement variable, en fonction du gène concerné et du type de mutations présentes chez les patients.

La forme OAC 1 dite tyrosinase positive est la forme la plus fréquente dans le monde. Environ 31,8% des albinos seraient diagnostiqués OAC 2. Elle est due au gène tyrosinase situé sur le chromosome 11. Ce gène code l’enzyme tyrosinase qui joue un rôle majeur dans la production de  mélanine.

Comme toutes les synthèses de protéines, dans le noyau des mélanocytes, va avoir lieu la transcription du gène, soit la synthèse de copies éphémères du gène pour créer l’ARN messager. Ce dernier va ensuite migrer dans le cytoplasme où il est traduit par les ribosomes afin d’obtenir un enchaînement d’acides aminés.

Dans notre cas, cette chaîne d’acides aminés, c’est l’enzyme tyrosinase.

La synthèse de mélanine, elle, s’effectue ensuite dans le cytoplasme des mélanocytes. Elle résulte d’une succession de réactions chimiques dans lesquelles l’enzyme tyrosinase et la tyrosine sont les principaux acteurs. L’information génétique transportée par le gène de la tyrosinase donne donc à un individu un caractère : celui de fabriquer plus ou moins de mélanine.

Les personnes atteintes de l’OAC 1 sont albinos et souffrent, eux, d’un défaut de production de mélanine puisque pour la plupart, leur gène a subi une ou plusieurs mutations. Cette mutation par substitution sur le gène de la tyrosinase entraîne alors la formation d'un codon STOP qui arrête la synthèse de la tyrosinase. La protéine synthétisée chez un albinos est donc  plus courte que l’enzyme fonctionnelle, ce qui explique son manque d'action.

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