Qu'est-ce que les leucodystrophies ?

Qu'est-ce que les leucodystrophies ?

Les leucodystrophies sont des groupes de maladies génétiques orphelines.

Quelles sont les causes de la maladie ?

Les leucodystrophies sont des maladies génétiques, il y a deux types de transmission de la maladie :

- la transmission récessif, c'est-à-dire que les deux parents sont porteurs du gène muté sans pour autant la déclarer, (ce sont alors des "porteurs sains").

- la transmission lié au sexe, c'est-à-dire les chromosomes X et Y déterminent le sexe de l’enfant à naître.

Le garçon est XY : il reçoit le chromosome X de sa mère et le chromosome Y de son père.

Une fille est XX : elle reçoit un X de son père et un X de sa mère. Les filles peuvent donc être touchées sur un chromosome X mais pas sur l’autre, ce qui compensera le défaut génétique. Elles sont porteuses de la maladie et pourront transmettre le gène muté à leur descendance.

En revanche, comme les garçons sont XY, dès lors qu’un défaut sur le chromosome X est présent, il n’est pas compensable. C’est la raison pour laquelle les garçons sont plus touchés par la maladie.

Quels sont leurs symptômes sur l'organisme ?

Elles détruisent le système nerveux central du cerveau et/ou de la moelle épinière des enfants et des adultes. Plus précisément : elles touchent la myéline.

Qu'est-ce que la myéline ?

La myéline est une membrane grasse, considérée comme une sorte de gaine isolante contenant les nerfs du cerveau et de la moelle épinière. C'est comme une enveloppe protectrice, car elle assure la conduite normale des messages nerveux.

La myéline est formée avec les oligodendrocytes qui sont des cellules non nerveuses du système nerveux central. Cela facilite la conduction de l'influx nerveux. (le signal électrique) La myéline est formée de quarantes feuillets membraneux, ils sont enroulés : c'est ce qui forme la myéline.

Existe-t-il des maladies de la myéline ?

Lorsque la myéline est endomagée, on appelle cela la démyélinisation. Cela a alors des conséquences sur la vue, l'ouïe, la parole, la motricité et la mémoire.

La sclérose en plaque est une maladie de la myéline qui entraîne des symptômes neurologiques. Elle touche les jeunes adultes et évolue soit de manière chronique et progressive, soit avec rechutes et rémissions. Ses causes exactes sont encore inconnues.

Chaques années, des milliers de personnes sont touchées par cette maladie, ou d'autres maladies génétiques comme la leucodystrophie.

Quelles sont les anomalies à l'origine de la leucodystrophie ?

Les anomalies génétiques à l’origine des leucodystrophies sont les modifications de la gaine de myéline, soit elle ne se forme pas, elle se détériore ou il y en a beaucoup trop. La transmission des messages nerveux sera alors perturbée et touchera peu à peu les fonctions motrices, sensorielles et intellectuelles de l’individu.

Combien y a-t-il de types de leucodystrophies ?

Les leucodystrophies sont regroupées en fonction des structures cellulaires affectées par l'anomalie génétique.Il y a en tout six catégories, elles comptes en tout plus de vingt maladies génétiques.

Il y a quatre principales maladies (détectées le pus souvent) :

- l'adrénoleucodystrophie et l'adrénomyéloneuropathie, faisant parties de la catégorie des peroxysomales.

- métachromatique, faisant partie de la catégorie des lysosomales.

- la catégorie des maladies indéterminées.

Quelles sont leurs dysfonctionnements ?

-Les leucodystrophies faisant parties de la catégorie des peroxysomales ont un dysfonctionnement des enzymes et du peroxysome.

Une enzyme est une protéine fabriquée par l'organisme qui permet l'activation ou l'accélération de réactions chimiques. Elles jouent un rôle dans toutes les fonctions, comme la digestion. D'autres

...