La drépanocytose

Drépanocytose

I.Qu'est ce que la drépanocytose?

II.Quelles sont les causes de la drépanocytose?

III.Quels sont les symptomes de la drépanocytose?

I.Qu'est ce que la drépanocytose ?

La drépanocytose est une maladie héréditaire et certainement la plus répandu au monde et faisant le plus de mort, puisque celle-ci concerne plus de 120 millions de personnes dans le monde, ce qui représente un nombre considérable puisque cette maladie est héréditaire.

Cette maladie touche les pays du Sud comme les pays du Nord.

Ainsi pour faire simple on pourrait dire que la drépanocytose affecte les globules rouges ou plutôt l’hémoglobine contenue dans les globules rouges. L’hémoglobine permet le transport de l’oxygène de nos poumons jusqu’aux tissus de tout notre corps, c’est elle qui donne la couleur rouge à notre sang. Cette hémoglobine s’appelle A chez le sujet normal.

Dans la drépanocytose, l‘hémoglobine est différente (elle s’appelle S).

De ce point on constate directement une anomalie génétique faisant en sorte qu'il est une fabrication d'hémoglobine erronée.

II.Quelles sont les causes de la drépanocytose?

C’est une maladie génétique liée à une mutation du gène de l’hémoglobine. Cette pathologie est dite autosomale et récessive. Autrement dit, elle atteint autant les filles que les garçons, et elle ne se manifeste que lorsqu'on est porteur de deux gènes de la maladie. Les parents doivent donc être chacun porteur du gène muté.

La drépanocytose et les thalassémies ne touchent que les sujets dont les deux parents présentent les traits génétiques à l’origine de ces affections. Les enfants qui héritent du même gène mutant de leur père et de leur mère sont systématiquement atteints de la maladie à la naissance. Mais pour un enfant dont les deux parents sont porteurs, la probabilité d’hériter de deux gènes caractéristiques et de présenter la maladie n’est que de 25%, et la probabilité d’être porteur de 50%. La plupart des porteurs sont en bonne santé et mènent une vie parfaitement normale.

III.Quels sont les symptomes de la drépanocytose?

Les seuls signes visibles sont la fatigabilité et une couleur jaune des yeux (car en se cassant les globules rouges libèrent un pigment jaune, la bilirubine). Chez l’enfant comme chez l’adulte, il y a des crises vaso-occlusives liées aux bouchons formés par l’obstruction des globules rouges dans les vaisseaux sanguins. Sous l’effet de facteurs déclenchants (froid, stress, déshydratation, infection…), ces crises surviennent, accompagnées de douleurs parfois sévères. Celles-ci apparaissent notamment au niveau des vaisseaux des membres et des extrémités. Le membre est chaud, enflé et sa mobilité

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