Le Phénotype

Le phénotype est l’ensemble des caractères observables d’un individu. Il peut se définir

aux différentes échelles d’organisation du vivant allant de l’organisme à la molécule. Dans le cas de la

drépanocytose, le niveau macroscopique (organisme) correspond aux symptômes de la maladie (ou

au fait qu’on soit sain), le niveau cellulaire aux altérations cellulaires et enfin le niveau moléculaire à la protéine déficiente ou non. Les différents niveaux sont liés entre eux (la molécule change la forme de la cellule et entraîne les symptômes) ! Noter ici que l’environnement intervient pour déclencher les symptômes, exemple de la drépanocytose.

Il y a trois niveaux de phénotype

✔ Au niveau de l'organisme : Extérieurement rien ne distingue un individu sain et un individu malade,

ce dernier présentant une anémie chronique et des douleurs articulaires survenant sous formes de

crises.

✔ Au niveau cellulaire : Les globules rouges présentent un aspect caractéristique en forme de faucille,

alors que le sujet sain possède des globules rouges en forme de disque biconcave.

✔ Au niveau moléculaire : L'hémoglobine drépanocytaire (HbS) ne se distingue de l'hémoglobine normale (HbA) que par le changement d'un seul acide aminé. Le sixième acide aminé des chaînes bêta de l'hémoglobine est une valine chez les malades, alors que les individus sains présentent à cet endroit de la chaîne un acide glutamique.

Cette anomalie moléculaire est à l'origine de la maladie. Chez un malade, les molécules d'hémoglobine S peuvent s'unir les unes aux autres, entraînant une polymérisation déformant en faucille les globules rouges. Ils deviennent alors plus fragiles et subissent une destruction anormalement élevée (d'où l'anémie).

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