La Cavernome cérébral

Le cavernome cérébral

I. La pathologie 1. Description

Un cavernome cérébral, aussi appelé angiome caverneux, est une malformation des vaisseaux sanguins (qui sont anormalement dilatés) située au niveau du cerveau.

Cette malformation ne provoque le plus souvent aucun symptôme, mais elle est parfois à l’origine de divers troubles neurologiques que nous verrons par la suite.

2. Epidémiologie

La prévalence du cavernome, c’est-à-dire le nombre de personnes atteintes de cette malformation dans une population à un moment donné, n’est pas précisément connu. De plus, très peu de personnes atteintes présentent des symptômes, et beaucoup d’entre elles ne sauront jamais qu’elles en sont atteintes.

Dans sa forme la plus fréquente, non génétique, elle est comprise entre 1 cas sur 1000 et 1 cas sur 200 selon les études. Ces formes ne sont donc pas rares. En revanche, les formes familiales le sont.

Le cavernome cérébral touche aussi bien les hommes que les femmes, quelle que soit leur origine. Il se manifeste le plus souvent entre l’âge de 20 et 40 ans. Mais il peut entrainer des symptômes dès l’enfance ou l’adolescence.

A ce jour, il n’existe aucun moyen de prévenir la survenue des cavernomes cérébraux.

II. Les causes

La cause exacte de cette malformation des vaisseaux (malformation vasculaire) est mal connue, mais il s’agit d’une anomalie locale du développement des vaisseaux, qui survient avant ou après la naissance. Le cavernome est constitué de vaisseaux minuscules, appelés capillaires, très dilatés entortillés et regroupés sous forme de cavités ou de « caverne »

juxtaposées (d’où le nom de cavernome). Le cavernome ressemble en fait à une pelote de petits vaisseaux ayant la forme d’une mûre ou d’une framboise, dont la taille varie de quelques millimètres à plusieurs centimètres.

Dans les formes familiales (environ 20%), la malformation des vaisseaux est associée à l’anomalie, la mutation, d’un gène. Un gène équivaut à un « code » qui donne les instructions pour produire une protéine. Les protéines ont des fonctions très variées : elles contribuent au fonctionnement normal de chaque cellule et plus globalement de l’organisme. Dans les formes familiales, le cavernome est héréditaire, c’est-à-dire que la maladie peut se transmettre des parents aux enfants. Le mécanisme exact par lequel l’anomalie génétique entraine l’apparition d’un cavernome cérébral est encore mal connu. Cependant les gènes en cause dans la maladie, appelés CCM1, CCM2 et CCM3, semblent impliqués dans la formation des vaisseaux sanguins chez l’embryon. Ces formes familiales se caractérisent souvent par la présence de plusieurs cavernomes et entraînent un plus grand risque de complication.

III. Les conséquences-symptômes

Dans 90 % des cas, le cavernome cérébral n’entraine aucun symptôme et reste « silencieux » pendant toute la vie, on dit qu’il est asymptomatique. Il est alors souvent découvert par hasard, au cours d’un examen IRM (imagerie par résonance magnétique) effectué pour une toute autre raison.

Cependant, dans 10 % des cas, le

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