Dystrophie rétinienne

Dystrophies rétiniennes héréditaire

Lexique :

Dystrophies: Troubles de la nutrition et du développement.

Rétine: Membrane interne de l'œil qui perçoit la lumière.

Héréditaire: Qui se transmet par reproduction (parents-enfants).

Monogénique: Un seul gène.

Cécité: Absence de perception de lumière.

Thérapie: Ensemble d’actions médicales qui concernent un traitement.

Cellules photoréceptrices: Cellules qui transforment la lumière en message nerveux.

Cônes: Photorécepteurs qui permettent la vision en couleur.

Bâtonnets: Photorécepteurs qui permettent la vision à faible éclairage.

Les dystrophies rétiniennes héréditaires (DRH) sont un groupe de maladies rares monogéniques qui touchent la rétine de l'œil et les cellules photoréceptrices qui sont, les cônes et les bâtonnets. Cette maladie est causée par des mutations d’un gène impliqué dans le fonctionnement et la régulation des cellules de la rétine. Il existe plusieurs types de DRH qui apparaissent plus ou moins prématurément.

Cette maladie toucherait environ 1 personne sur 40 000 chez les nouveau-nés, les jeunes enfants et les adolescents.

Quels sont les symptômes ?

Les symptômes ressentis par les individus touchés par cette maladie sont:

- La perte progressive de la vision ou une forme plus grave dû à l’absence de perception de la lumière appelée la cécité chez les jeunes enfants et adolescents. -Des mouvements incontrôlés des yeux, des problèmes d’audition et d'équilibre notamment chez les nouveau-nés.

Quels sont les traitements possibles ?

Il existe deux types de diagnostics pour cibler la maladie:

Les diagnostics cliniques réalisés chez un ophtalmologue qui permet d'identifier le type de DRH et son évolution ou,

Les diagnostics géniques permettent de déterminer la mutation à l'origine de la maladie.

Il n’existe aucun traitement à ce jour, mais d'après les essais cliniques les thérapies géniques pourraient être la solution. La rétine est un accès facile pour la thérapie génique car c’est une maladie monogénique.

La thérapie génique qu’est ce que c’est ?

La thérapie génique est possible pour une maladie monogénique, c'est-à-dire que celle-ci ne touche qu’un seul gène. Le but de cette thérapie est de traiter une maladie. Cette thérapie consiste à modifier génétiquement certaines cellules d’un patient. Pour cela il faut introduire un gène sain dans des cellules cibles (malades) pour soigner une maladie capable de remplacer un gène malade.

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