La Drépanocytose

Drepanocytose:

Surnom :

- hémoglobinose S

- sicklémie

- anémie à cellules falciformes

Quoi?

maladie héréditaire qui se caractérise par l'altération de l'hémoglobine (la protéine assurant le transport du dioxygène dans le sang).

Où?

La drépanocytose n'est pas une maladie très rare. Elle est particulièrement fréquente dans les populations d'origine africaine subsaharienne, des Antilles, d'Inde, du Moyen-Orient et du bassin méditerranéen particulièrement en Grèce et en Italie.

On estime que 50 millions d'individus en sont atteints dans le monde.

C'est la première maladie génétique en France, et probablement dans le monde.

Le premier cas est décrit par Herrick en 1910, il concernait un jeune étudiant Jamaïcain dont le sang contenait des globules rouges (hématies) déformés en forme de croissant ou faucille.

On découvre alors rapidement 2 états cliniques différents :

- les sujets présentant les différents symptômes extérieurs de l’anémie falciforme et des hématies en forme de faucille

- les sujets ne présentant pas ou peu de symptômes externes mais qui possèdent tout de même un certain nombre de globules rouges en forme de faucille. Par exemple, les parents des malades, même si ils ne présentent pas de signe extérieurs, possèdent toujours des hématies falciforme

En 1929 Hahn et Gillepsie font une découverte intéressante, ils remarquent que la déformation des globules rouges n’a lieu que lorsque la pression en oxygène dans le sang est inférieure à 50 mmHg (millimètre de mercure). La Gazométrie artérielle se situe entre 73 et 100 mmHg normalement

Ceci est réversible lors de l’augmentation de la pression en oxygène.

Dès 1940, un étudiant en médecine, Sherman, suggérait même qu’un bas niveau en oxygène altérait la structure de l’hémoglobine dans la molécule

En 1949, Pauling, Itano, Singer et Wells font accomplir un progrès majeur à la recherche en effectuant l’électrophorèse des hémoglobines d’un patient possédant des hématies falciformes mais sans autre symptôme marqué de la maladie. Il possède non seulement l’hémoglobine A normale (notée HbA) de l’adulte mais aussi une autre hémoglobine, notée HbS (le S venant de Sickle signifiant faucille en anglais). Un tel patient est dit porteur du trait drépanocytaire. Il est hétérozygote HbS/HbA (se dit d'un individu dont les allèles (gènes de même fonction, situés au même niveau et portés sur les chromosomes d'une même

L'hémoglobine est une protéine dont la fonction principale est le transport du dioxygène dans l'organisme. Elle se situe à l'intérieur des globules rouges du sang, c'est elle qui leur confère leur couleur rouge. L'hémoglobine, chez l'être humain, est composée de quatre chaînes de protéines : deux chaînes Alpha et deux chaînes Bêta, dont chaque membre de la paire est identique à l'autre. Le gène muté responsable de la drépanocytose codant pour la chaîne Bêta, sa mutation entraîne des changements au niveau de l'hémoglobine.

La drépanocytose est une maladie génétique rare. C'est une maladie héréditaire causée par la présence d'un gène muté de l'hémoglobine. Cette maladie génétique entraine une modification de l'hémoglobine. Cette hémoglobine défficiante nommée "S", provoque la déformation des globules rouges.

Ces derniers prennent la forme d'une faucille d'où l'autre nom de la drépanocytose : L'anémie falciforme.

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