Drépanocytose

Drépanocytose

D’après les statistiques, la drépanocytose touche près de 50 millions de personnes dans le monde, faisant d’elle maladie génétique la plus répandue au monde. Ainsi durant mon parcours scolaire j’ai choisi de faire l’étude sur « la drépanocytose », cette dernière est une maladie génétique, conclu comme maladie grave par les médecins, héréditaire et qui touche les globules rouges du sang.

Pourquoi ce choix ? Parce que la drépanocytose est une maladie génétique touchant particulièrement les personnes originaires d’Afrique, des Antilles, du Maghreb.

Par conséquent vous avez pu comprendre que je concentrerai ma recherche sur l’apparition (l’origine) de cette maladie génétique, qu’est-ce que la drépanocytose ? Quels sont les symptômes de la drépanocytose ? Le dépistage de la drépanocytose ? Les traitements de la drépanocytose ?

I. L’apparition de cette maladie :

Apres avoir fait des recherche sur internet sur la bibliothèque en ligne Wikipedia, j’ai pu apprendre premièrement qu’en 1904, James Herrick, médecin à Chicago, fait la première description médicale de la drépanocytose. En effet il examine un étudiant noir âgé de 20 ans, hospitalisé pour toux et fièvre. Il constate que le jeune homme est faible, a des vertiges et souffre de maux de tête. De plus le médecin après enquête apprend que depuis un an, l’étudiant ressent des palpitations et un essoufflement comme certains membres de sa famille. Peu après un examen du sang, les analyses montrent que le malade est très anémique, c'est-à-dire une carence (manque) de globules rouges ou d'hémoglobine dans le sang : les résultats montrent que le nombre de ses hématies (globule rouge) n’atteignant que la moitié de la valeur normale. L’observation d’un frottis sanguin, qui est un test de dépistage qui permet le prélèvement des cellules, celles-ci sont alors examinées sous microscope, et montre des hématies inhabituelles en forme de faucille ou feuille d'acanthe. Puis durant les années à venir plusieurs chercheurs tenteront de trouver des moyens pour comprendre cette maladie et trouver des traitements.

Par conséquent, ensuite en 1949, James Neel, un généticien américain qui a joué un rôle clé dans le développement de la génétique humaine aux États-Unis, démontre que la transmission de cette maladie est de manière héréditaire par la combinaison des gènes des parents. La même année Linus Pauling, un chimiste et physicien américain, qui fut l'un des premiers chimistes quantiques, et reçut le prix Nobel de chimie, montre que cette maladie est due à une structure anormale de l'hémoglobine, caractérisée par une moindre solubilité. C'est ainsi la première fois qu'on découvre l'origine moléculaire d'une maladie génétique.

Par la suite en 1956, le Britannique Vernon Ingram, était un professeur germano-américain de biologie au Massachusetts Institute of Technology, il montre qu'elle est due à un remplacement d'un acide aminé dans l'hémoglobine anormale. Cela a démontré pour la première fois que les gènes déterminaient la nature de chaque acide aminé dans une protéine.

Enfin en 1978, Tom Maniatis, est un professeur américain

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