Génétique : fiche de révision

Génétique

-Mutation létale si on a mutation sur des gènes du développement

-Multiplication des mutations au cours des générations au sein d’une espèce qui sont bénéfique en fonction de leur environnement (mutations adaptatives, c’est souvent au niveau des domaines transmembranaire)

-Rayon X : Cassure de l’ADN double brin

-EMS : Alkylation des guanines

- Mutagènes biologique : transposon (éléments mobiles de type 2) lors de l’excision parfaite le gène peut se coller dans une séquence d’un autre gène actif qui deviens alors inactif.

-Test de complémentation : complémentation le croisement se fait et tout fonctionne bien donc mutation touche 2 gènes différents. Ça marche qu’avec des mutations récessives car après croisement on a un hétérozygote.

 -Knock Out : Plasmide, recombinaison, cellules stem cultivé in vitro puis réintroduit dans la mère porteuse puis la descendance est croisé avec des individu sauvage pour observer le phénotype et déduire la fonction de ce gène.

-iso génie=lignée consanguine

-Transgénèse : intégration du transgène dans le génome

-M+=+ et M-=-

-Semi-dominance (exemple groupe sanguin AB s’explique par l’haploinsuffisance) pas égale à codominance (les 2 allèles s’expriment au même endroit au même moment).

-récessivité et dominance relative et non absolue et peut même dépendre de l’environnement comme le cas des allèles du gène de la globine selon l’altitude !!!

-Les lois de Mendel s’oppose à l’épistasie qui prouve l’interaction entre les gènes (2 gènes qui interagissent pour produire un phénotype).

-CHI 2 : Si la distance calculée entre les données observées et théoriques est supérieure à la distance critique (lu dans ddl=X Valeurs théorique-1), on conclut que le résultat n'est pas dû seulement aux fluctuations d'échantillonnage, et que l'hypothèse nulle H0 doit être rejetée. Alpha : Risque de rejeté H0 alors que celui-ci est vrai.

-épistasie récessif : l’allèle récessif domine l’allèle dominant d’un autre gène.

Cours 25/10/2018 :

Pénétrance et expressivité :

-Pénétrance : pourcentage d’individus présentant le phénotype pour un génotype donné dans des conditions données.

Une mutation dans un gène donnée pour avoir des conséquences phénotypiques multiples.

Atavisme : C’est le réapparition chez un descendant d’un caractère ancestrale perdu au cours de l’évolution.

Expressivité d’un génotype : Degrés d’expression du génotype pour chaque individu.

-x : Interactions dans la formule

3.1 : Cartographie du génome

Ça permet de : - se repérer dans le génome, comprendre l’organisation du génome (aide à la compréhension de l’évolution), choisir une expérience, prévoir une Strat expérimentale.

-Recombinaison et cartographie physique (cytogénétique, séquençage du génome).

3.2 : Carte génétique

-Marqueur génétique marque une position, de 2 types : Mutations modifiant le phénotype, marqueur moléculaire. Un bon marqueur : facile à combiner dans un hétérozygote, polymorphique, non épistatique.

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