CBSV

On s'intéresse ici au cas d'une maladie : la drépanocytose. Ici le patient de cette maladie note HBS, peut avoir les symptômes suivant : Anémie plus ou moins grave, essoufflements, vertige avec fatigue, des douleurs articulaires ou encore de la fièvre.

Dans cette maladie quand il n'y a pas assez d'oxygène ou pas assez d'eau, le globule rouge devient raide. Il faut donc boire beaucoup d'eau, aéré souvent les pièces ainsi que se laver souvent les mains et vérifier que tout les vaccins sont à jour.

On observe deux plus près deux individus un sain : HBA et un malade : HBS.

Dans le cas de l'individu HBA, on remarque que les hématies sont en forme de disques. Ces derniers sont souples de façon à permette à l'O2 d'être transporté par tout les petits capillaires sanguins.

Dans le cas de l'individu HBS, on remarque que les hématies sont en forme de faucilles. Ces dernières sont raides et ne permette pas à l'O2 d'être correctement transporté par tout les petits capillaires sanguins. Cela peut être à l'origine des symptôme cités ci-dessus.

On observe alors de plus près les deux protéines différentes liées aux deux individus.

Lors de la lecture des séquences de gènes sur le logiciel anagène, on remarque un changement sur la 20ème place en effet dans le cas des allèles, le sain a une base azotée Adénine tandis que dans le cas de la maladie c'est une base azotée Thymine, c'est une mutation par substitution.

Cette mutation est un changement dans les acides aminés : Chez l'individu sain l'acide aminé synthétisé est la glutamique transformé en Valine chez l'individu malade.

La structure primaire influençant sur les autres structures, on en déduit que la molécule se recourbera alors différemment selon un individu sain et un individu malade.

Selon si l'individu est malade ou non on remarque que 2 allèles (récessif ou dominant) sont possible.

Si l’allèle malade est dominant sur l’allèle sain. Alors un individu malade a reçu l’allèle malade d’un de ses deux parents et donc au moins un de ses deux parents est en possession d’’un allèle malade.

Or l’enfant II, 2 est malade et ses parents I1 et I2 sont sains donc l’hypothèse est réfutée : l’allèle Béta S est récessif à l’allèle Béta A.

Il y a donc deux possibilités pour un individu sain : HBA // HBS et HBA // HBA

Contre une possibilité chez un individu malade : HBS // HBS.

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