L’Hémophilie

L’Hémophilie

I. Qu’est-ce que l’hémophilie ?

L’hémophilie est une maladie génétique caractérisée par des hémorragies spontanées ou prolongées dues à un déficit en facteur de coagulation VIII ou IX. C’est un trouble de la coagulation. Lors d’un saignement, le sang des personnes hémophiles ne coagule pas normalement. Les saignements ne sont pas plus importants, mais sans traitement ils peuvent être plus fréquents et durer plus longtemps que la normale. D’où l’importance d’un bon suivi et d’un bon traitement.

Les saignements peuvent être externes et visibles ou internes et plus difficilement détectables. La plupart des saignements externes peuvent être soignés par les gestes de premier secours. Ce sont donc principalement les saignements internes qui peuvent poser problème.

II. Une maladie héréditaire.

L’hémophilie est une maladie héréditaire que les parents peuvent transmettre à leurs enfants. Le gène de l’hémophilie se trouve sur l’un des deux chromosomes sexuels, le chromosome X car cette maladie est une affection liée au sexe.

Pour une femme, si l’un de ses 2 chromosomes porte le gène de l’hémophilie, l’autre pourra compenser son déficit est-elle ne sera que porteuse est non hémophile. Mais dans des cas très rares, si ses 2 chromosomes portent le gène, elle sera donc hémophile.

Et pour un homme, si son chromosome X porte le gène de l’hémophilie, il sera donc hémophile.

Le père, comme la mère, peuvent transmettre l’hémophilie. Un père hémophile aura des filles porteuses, la transmission ne sera donc pas « visible » directement (les filles n’auront pas de manifestations cliniques). Une mère porteuse aura une chance sur deux d'avoir une fille porteuse si c'est une fille et une chance sur deux d'avoir un garçon hémophile si elle à un garçon.

Le type et la sévérité de l'hémophilie sont deux caractères héréditaires. Si une mère possède le gène de l'hémophilie A, son fils sera atteint de l'hémophilie A et non de l'hémophilie B. De même, s'il y a des antécédents familiaux d'hémophilie modérée, c'est ce type d'hémophilie modérée qui pourra être transmis aux générations futures.

1. L’hémophilie A et B.

Lorsque le facteur VIII (aussi appelé facteur anti-hémophilique A) est déficient ou vient à manquer, on parle alors d’hémophilie A. L’hémophilie A touche principalement les hommes et concerne 80% des cas d’hémophilie.

Lorsque le facteur IX (aussi appelé facteur anti-hémophilique B) est déficient ou vient à manquer, on parle alors d’hémophilie B. L’hémophilie B concerne également les garçons et représente 20% des cas d’hémophilie.

Ces facteurs intervenant au milieu de la chaîne, le processus de coagulation démarre normalement mais ne peut s’achever. Dès qu’un saignement apparaît, même minime, il va durer beaucoup plus longtemps car le caillot sanguin qui arrête habituellement le sang n’est pas assez efficace. Les personnes atteintes d’hémophilie ne saignent donc pas plus abondamment que les autres mais bien plus longtemps.

III. Que se passe-t-il chez les personnes hémophiles ?

Chez les personnes hémophiles, les protéines (appelées facteurs de coagulation) qui interviennent dans la coagulation font entièrement ou partiellement défaut, et ce à cause d’un gène déficient. Les facteurs de coagulation sont des protéines produites par le foie qui permettent la coagulation sanguine, en participant à une réaction chimique complexe qu’on appelle la cascade de coagulation.

Lors d’une lésion, ces facteurs de coagulation (identifiés par des chiffres romains) se mettent en marche successivement. Chaque facteur active alors le suivant comme une véritable cascade de dominos. Cascade qui finit par former un caillot pour arrêter le saignement et recouvrir la plaie pendant que le corps reconstruit la zone abîmée.

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