La Drépanocytose

La drépanocytose :

1)La drépanocytose est une maladie génétique qui touchent une naissance sur 3000 en France. Elle est particulièrement présente chez les populations d’origines antillaise africaine, indienne, méditerranéenne. Elle a de nombreux symptômes comme l’essoufflement, fatigue exercice, pâleur, crise, douleur abdominal, risque accru d’infection…

Cette maladie est dû à la mutation dans la séquence de nucléotide de la globine-Beta en position 20. Le nucléotide T est remplacé par un A. L’acide aminé en position 6 est donc modifié, la valine va remplacer la glutamine. Or la valine, à l’inverse de l’acide glutamique est un acide aminé hydrophobe. A l’échelle moléculaire, La valine va venir se fixer dans une poche hydrophobe d’une Beta-globine d’une autre molécule Hbs. Les Hbs vont s’associer et former des fibres rigides. Par la suite, à l’échelle sanguin, les hématies du malade vont avoir une forme inhabituelle, en faucille et non ovale, plus rigides et fragile. Cela va être à l’origine de leur destruction anormalement rapide. Mais elles vont aussi se bloquer dans les capillaires se qui va donc aussi bloquer le flux sanguin. Le corps e pourra ppas respirer normalement et la personne va souffrir de différents symptômes.

2) tout d’abord, la drépanocytose touche une naissance sur 3000 alors que la thalassémie touche une naissance sur 200000 en France.

Les deux maladies sont particulièrement présente chez les populations d’origines africaines, antillaises, méditerranéenne mais aussi chez les populations d’origines indiennes pour la drépanocytose.

Pour les deux maladies, les symptômes peuvent être différents.

De plus, les différentes formes de b-thalassémies et la drépanocytose sont dûent à des mutations différentes. Environ 200 mutations différentes dans le gène qui code la B-globine sont responsables de la B-thalassémie.

La drépanocytose elle est du à l’acide glutamique qui est remplacé est remplacé par la valine en position 6. Il y a une mutation en position 20, le nucléotide A est remplacé par un T.

Et pour la drépanocytose, c’est la forme des molécules d’hémoglobine alors que pour les formes de thalassémie c’est la quantité d’hémoglobine total produite.

3) 4-> mutation par Délession : suppression nucléotide

   7 -> mutation par insertion ajout de nucléotide

Mutations spontannée

Problèble de de replication

4)La drépanocytose est qualifiée de maladie autosomale récessive car la mutation s’effectue sur un gène non sexuelle et la que présence de deux allèles mutés du gène est nécessaire pour que la maladie se manifeste. Car seul les individus homozygotes, possédant deux fois l’allèle « GlobineBetaS », sont atteint de drépanocytose.

5)On voit que l’individu du fœtus  III 3 à une sœur qui est malade de la drépanocytose. Cela signifie que chacun de ses parents portent un gène de la drépanocytose. Après la séparation au hasard des allèles du père et de la mère, puis de la réassociation au hasard des allèles lors de la fécondation, le risque que le fœtus III 3 soit atteint de la drépanocytose et de une chance sur 4.

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